„Ahoj-hele, průšvih…vyšla mi špatně ta genetika a řekli,že mám jít na amniocentézu, jinak se mi narodí „daun“ (vzlyk, vzlyk)…co mám dělat??? Drahoušovi jsem to ještě neřekla, sedím tady a bulím a….“
…tak tohle jsem před nedávnem opět (v další variaci na stejné téma) již poněkolikáté poslouchala v telefonu (alternativně osobně) od mých vyděšených těhotných nedoktorských kamarádek, takže mě napadlo, že by téma amniocetézy možná mohlo někoho ve VašichDětech zajímat (můžu vycházet z teorie i z osobní zkušenosti – taky mě to postihlo…)
Amniocentéza je lékařská vyšetřovací metoda, která spočívá v odběru plodové vody a určení „karyotypu“ plodu za účelem nalézání plodů postižených genetickou poruchou – hlavně tzv. Downovýcm syndromem (vše záhy blíže vysvětlím). Amniocentéza odhalí tuto vadu na „99,9%“, takže když „to dopadne dobře“, můžou být rodiče oravdu v klidu – toto postižení jejich dítko s obrovskou pravděpodobností nemá.
Jak tedy vytypovat matky se zvýšeným rizikem porození takto postiženého dítěte?
1/ Jak je všeobecně známo, riziko narození dítěte s Downovým syndromem stoupá s věkem matky – amniocentéza se tedy standartně doporučuje těhotným ženám nad 35 let věku.
2/ „Genetika“ – vyšetření zvané slangově mezi těhulkami „genetika“ vlastně vůbec není vyšetření genetické, ale v podstatě biochemické – jde o to, že se v 16. týdnu těhotenství odebere budoucí mamince žilní krev a v ní se určuje hladina několika látek normálně přítmných v krvi těhotných žen – jedná se o alfa -fetoprotein (AFP), beta-choriogonadotropin (beta-hcg – tím se i úplně na začátku určuje těhotenství), dále tzv. volný estriol a v poslední době i tzv. specifický těhotenský protein (SP1) – každý má svou optimální hladinu v jednotlivých fázích těhotenství a když je některého málo a jiného moc, tak to může signalizovat nějakou abnormalitu plodu. Výsledek prvních 3 z nich se potom dosazuje do dosti složitého vzorce, kde se počítá i s věkem matky, váhou, týdnem těhotenství, počtem plodů… a nakonec z toho vyjde míra rizika narození dítěte s Downovým syndromem, (popř. jednou další vadou, která, ačkoli není geneticky podmíněná, se dá také takto dobře vystopovat – je to rozštěp páteře a míchy – ten se poté ale upřesňuje ultrazvukem)… protože se ve vzorci používají výsledky 3 biochemických látek, říká se tomuto testu tzv. „triple test“… (někdy jste to mohly slyšet v poradně i jinde…), pokud vám riziko Downova syndromu vyjde větší než vaše „normální riziko“ vzhledem k věku, je doporučena amniocentéza. (mě třeba vyšlo vzhledm k věku 1:500, z „genetiky“ 1:230 – a šupajdila jsem:-)…)
3/ Amniocentéza je doporučována vždy tam, kde je rodinná zátěž nějakou genetickou poruchou – postižené dítě, příbuzný apod. (amniocentézou se mohou zjistit vlastně všechny genetické choroby, které jsou způsobeny změnou počtu nebo struktury chromozomů, ale právě jen Down se „dá vyčíst“ i z toho krevního vyšetření matky, na jiné genetické vady se z amniocentézy může přjít vlastně „náhodou“, ale jsou to spíše vzácnější případy…)
4/ Amniocentézu pravděpodobně doporučí tam, kde najdou „něco na ultrazvuku“ – jsou tím myšleny určité znaky, které se vyskytují u plodů takto postižených – třeba zvětšené ledvinné pánvičky, kratší stehenní kost(ička), v poslední době velký objev – tzv. „šíjový edém“ (tloušťka měkké tkáně vzadu na krku – překračuje-li normu, je to podezřelé… (na ultrazvuku jsou samozřejmě vidět i jiné vývojové vady včetně toho rozštěpu páteře apod. – vždyť víte, co všechno vašemu prckovi porodníci ultrazvukem kontrolovali…)
5/ Z plodové vody se dají vyčíst i jiné věci než genetické poruchy – to je ale na další článek…
To by snad stačilo, teď k vlastní amniocentéze: Princip je jednoduchý – plod, plodové obaly, placenta, plodová voda – to všechno vniklo z jednoho vajíčka oplodněného spermií – čiliž všechny buňky těchto tkání mají stejnou genetickou výbavu (onen „karyotyp“). v plodové vodě plave sem tam nějaká ta odloupnutá buňka, dále je v ní rozpuštěno povícero chemických látek, popř. nějaké mikoorganismy (viz bod 5/)… no a když se omezíme na Downův syndrom, stačí tyto buňky z plodové vody získat, protože jich zas tak moc není, tak namnožit (proto se na výsledky čeká 2-3 týdny – je třeba provést tzv. kultivaci buněk a to chvíli trvá) a pak už jen mikroskopicky spočítat a zkontrolovat chromozomy – v případě Downova syndromu se pátrá po 1 nadbytečném chromozomu – o tom možná taky někdy příště:-)) – pokud je vše o.k., je výsledná podoba vašeho dítka 46 XX pro holku nebo 46 XY pro kluka (určení pohlaví je vedlejší informace – také jistá na 99,9% – ty vyjímky, to jsou fakt veliké vzácnosti a lékařské „špeky“.-)).
Nyní něco k provedení amniocentézy: provádí se nejčastěji v 16.-18.týdnu – lze i dříve, ale tam je lehce větší riziko komplikací (jinak u standartního výkonu se dnes udává riziko 0,5-1%) myslím, že horní hranice je 20. týden těhotenství.
Výkon můž být proveden ambulantně nebo při krátké hospitalizaci (u mě byl ambulantní) – provádí se v místním znecitlivění – po desinfekci se kůže pod pupíkem injekčně znecitliví (jako u zubaře:-)) a tenkou jehličkou se odebere pod kontrolou ultrazvuku (aby nenapíchli mimino) cca 20 ml plodové vody (není cítit téměř nic – u zubaře je to horší – fakt:-)), na vpich se nalepí náplast (u mě to celé trvalo cca 5 minut), mamča spolkne tabletu magnézia (snižuje dráždivost dělohy) a je nějaku dobu v klidu (já jsem seděla asi 2 hod v pohodlném „těhotenském křesle“ a četla si knihu), potom následuje kontrolní ultrazvuk a když je vše v pořádku, může jít domů (s doprovodem). Cca 14 dní je doporučován klidový režim (nemýt okna, nesmýkat těžké věci apod…taky neprovozovat sex:-)… já jsem jako správný doktor už asi 3. den přetahovala při nákupu kartony minerálek z auta, do auta…).
Nejčastější komplikací je tzv. „leak“ – dírka v plodovém obalu, který „vystýlá“ dutinu děložní, se úplně neslepí, stěna dělohy ovšem ano, proto plodová voda v minimálním množství protéká mezi plodovým obalem a vnitřní stěnou dělohy dolů k čípku a může vytékat ven…v naprosté většině vystačí několikadenní klid na lůžku za hospitalizace.
Tak – to jsou opravdu základní informace o amniocentéze, anžto o dalších možnostech genetického vyšetření plodu, o dalších věcech, které lze z plodové vody vyčíst, o dalších genetických chorobách by se daly napsat romány…závěrem bych ovšem chtěla zdůrazit 3 věci:
1/ Amniocentézu vám lékaři mohou doporučit, ale ne nařídit – pokud ji odmítnete, budete dále sledovány v těhotenské poradně, asi častěji kontrolovány ultrazvukem a při porodu máte právo na stejnou péči jako každá jiná mamča, stejně tak vaše novorozeně ať bude jaké bude!
2/ Když amniocentézu podstoupíte a nedejbože vám vyjde „pozitivita trisomie 21“ neboli Downův syndrom (či jiná genetická anomálie), neznamená to, že musíte podstoupit interrupci, je to jen a jen na vás, jak se rozhodnete, budete dále sledovány…viz bod 1/
(můj názor k bodu 2/: odmítáte-li např. z náboženských důvodů a priori interrupci s tím, že dítě vychováte ať bude eventuelně jakkoli postižené, je možná přesto dobré podstoupit amniocentézu – alespoň budete vědět na čem jste, můžete připravit příbuzné, načíst o tomto problému nějakou literaturu apod.)…vizbod 2/
3/ Doporučení amniocentézy v žáném případě neznamená, že se vám narodí postižené dítě – pravděpodobnost je velmi malá, je to zkrátka vyšetření založené na tom, že lépe vyšetřit „zbytečně“ stovky zdravých plodů, než prošvihout 1 závažnou genetickou poruchu – i když pozor – ani tato metoda není 100 – ale jenom „99,9“ní…
Mým hrubým odhadem cca 70% mých kamarádek a známých v těhotenství toto vyšetření podstoupily (včetně mě), některé dokonce u všech svých 2-3 dětí a vždy všechno dobře dopadlo, máme kupu zdravých dětiček a všechny teď říkáme, že „amniocentéza – to nic není…“,takže nebojte se, nezoufejte, pokud bude doporučena, přestůjte ji bez bázně a hany a věřte – určitě to dobře dopadne!!!
Napsal/a: Káča
Odpovědi, názory, dotazy, postřehy čtenářů (1047 vyjádření)
Ahoj Vladko a Dano, strasne MOC MOC MOC vam obema gratuluju ke zdravym miminkum!!!! Ja uz vim vysledky asi dva tydny a zpetne mi prijde, ze jsem se trapila zbytecne, ale jinak to tenkrat neslo! Kdyz ctu ty vase vysledky tak mam uplne slzy radosti za vas! Ted uz si tehotenstvi jenom uzivejte! Preju hodne stesti, Verca
Teda Romčo, jsi silná a zdravého Honzíka sis plně zasloužila!!! Někdy ty začátky dají pořádně zabrat, ale pak je to v pohodě. Určitě si Honzík vybral „smůlu“ na začátku svého života a teď ho čeká jen samá pohoda, spokojenost a hlavně dobré zdravíčko! Opatrujte se! *
Ahojky, jmenuji se Romča a psala jsem na tyhle stránky 1.3.2008. Byla jsem v tu dobu těhotná a tak se chci podělit se svým osudem. Na amnio jsem tehdy opravdu nešla i když jsem se potom pořád bála, jak to s naším mimčem dopadne a často jsem brečela… U Apolináře, kam jsem začala chodit na kontrolní ultrazvuky se ke mě chovali opravdu dobře, nikdo mě nenadával za to, že jsem amnio odmítla. Pak se rozhodli, že mě tam raději registrují k porodu právě kvůli riziku DS. První návštěva v jejich poradně dne 29.4.2008 (termín jsem měla 17.6.) však dopadla jinak, než jsem čekala. Nezdál se jim papírek s močí, pak ani otoky nohou, které mi začaly o víkendu předtím. Pak mi změřili tlak a doktor tam na mě vyjel, jak můžu s tak vysokým tlakem jen tak chodit. Rozbrečela jsem se, řekla jsem, že jsem neměla žádné problémy. Omluvil se a uklidňoval mě, v zápětí však dodal, že mají pro mě připravenou postel. Poslali mě na vyšetření do předsálí, že zatím připraví to lůžko. Tam mi dali pásy na břicho, pak jsem měla znovu jít počůrat papírek a vzali mi krev. Jelikož nebyla stále volná postel, dali mě do jednoho boxu na sále, kde jsem měla čekat. Pořád tam za mnou někdo chodil, ptal se, jak je atd. No a pak přišel doktor z příjmu, že se nedá nic dělat, ale asi se bude muset těhotenství ukončit, čekají prý ještě na 1 výsledek a pak že se definitivně rozhodne. Někdy vám lékařské termíny pěkně zamotají hlavu, já si pod tím termínem ukončení těhotenství představovala, že prostě asi mít tedy mimčo nebudu, že umřelo nebo co. Přesto ani nevím proč, jsem zůstala celkem klidná, říkala jsem si-neplaš, bylo by to horší. Jen jsem tam tak poslouchala ty rodící maminky vedle v boxech a snažila se myslet na cokoliv jiného. Pak přišel doktor, co mi dělával ultrazvuk a řekl, že tedy opravdu půjdu na císaře, že bychom to jinak nemuseli přežít, že přijde i dětský lékař. A tak jsem teprve pochopila, že ještě není nic ztraceno. Pak jsem jela na operační sál a tam byli opravdu suproví lidičky. Anesteziolog mi řekl, že by byl lepší epidurál a já souhlasila i když jsem si teda nějak neuměla představit, že budu při vědomí a oni mi budou řezat břicho. No a pak se tedy začalo a v 18:45 mi vyndali miminko, viděla jsem ho snad jen 2 vteřinya že musí do inkubátoru. Koukla jsem jenom, jestli má normální tvářičku a ručičku, víc jsem nestihla. Pak mě tam asi hoďku šili a pak odvezli na jip, kde jsem byla do 2.dne. Pak mě měli převézt, ale mezi maminama nebylo místo, tak mě šoupli na gyndu, ale naštěstí na pokoj k mamčám se stejným osudem. Měla jsem pořád šíleně oteklý nohy a už i ruce. Měla jsem se poprvé jít podívat na našeho Honzíčka, manžel aděti ho už viděli v den narození. Manžel se snažil dlouho najít nějaký vozík, aby mě tam odvezl, ale sestry na gyn. byly neochotné. Nakonec jsme si půjčili vozík, co byl u sálu. Když jsem malého uviděla, rozbrečela jsem se, protože byl malinkatý (v 33.tt, co se narodil měl 37cm a 1240g), kost a kůže a spousta hadiček a drátků…Ale bez známek DS. Druhý den jsem měla zas jít za ní, ale nebyl nikdo, kdo mi mě tam pomohl dojít, měla jsem šíleně oteklé ruce a nohy a vysoký tlak a mimču to bylo daleko-přes celou nemocnici. Belhala jsem se tam tedy sama a bála se, že někde upadnu. Tam bylo hrozné vedro a já myslela, že snad padnu. Měla jsem tam chodit několikrát denně i když mi to lékař kvůli tlaku a otokům zakázal. Párkrát jsem tam opravdu chodila na každé kojení po 3 hodinách (odsávala jsem tam), ale zhoršil se mi zdr.stav natolik, že už mě opravdu dovolil tam chodit 1 denně. To byl ale problém, protože jsem měla pravidelně odsávat. Hodná sestřička o miminek mi nakonec půjčila odsávačku na pokoj a já se teprve pomaloučku začala uzdravovat. Vždycky, když jsem měla jít za prťouskem, měla jsem hroznej strach, že když tam zazvoním, řeknou, že už není. Jednou se mi dokonce stalo, že nějak špatně slyšeli mé jméno při zvonění a řekli to opravdu. Neumíte si představit, co se vám za jedinou sekundu prožene hlavou a jak se vám podlomí kolena. Po chvíli ale přišla sestra a řekla, že malého jen přeložili na jiné místo, uf… Na Honzíčkovi byl vidět každý gram, co přibral, měl ale velké problémy s dýcháním. Já šla po 10 dnech domů a jeho tam musela nechat- fakt hrozný. Každý den jsem za ním jezdila, byla tam pár hodina pak zas letěla domů starat se o děti doma a odsávat mléko. Pak Honzíčka přemístili na další oddělení, protože potřebovali místo na ARO. Jenže on byl stále na kyslíku a tam už byly mimča bez kyslíku. Sestry tam s ním měly tedy víc práce než s ostatními, což mi některé dávaly dost najevo. Nechápaly, že tam nemůžu 2 měsíce ležet s ním, že mám doma ještě 2 děti. Honzík navíc nechtěl sát, prošvihlo se období, kdy to u miminek jde nejlíp a tak byl pořád krmen sondičkou. I lékař už sestrám říkal, ať ho učí na lahvičku, ale většina z nich se vymlouvala, že pije moc pomalu a oni že nemají čas se s ním zdržovat, přitom tam dost času trávily sezením, jezením a povídáním. Honzík byl už dost vyzrálý a tak už i míň spal a víc brečel, což je rozčilovalo, že k němu musejí víc chodit a o noční že se kvůli němu nevyspí. Začala jsem trávit v nemocnici 7 hodin denně a 2 hodiny mi trvala cesta tam a zpět, doma zas odsávání, péče o děti…Ještě že mi manžel dost pomáhal. Nakonec si Honzík začal několikrát denně vytahovat sondičku a tak sestřičkám nezbylo nic jiného, než ho krmit z lahvičky, což už do nich hučel i doktor. Začal už i něco pít z prsu a tak jsme to střídali, pořád ale neměl dost kyslíku. Po dvou měsících se tedy rozhodli, že buďto to udýchá a půjde domů, nebo ho tam budou mít jako inventář. No a Honzík se snažil a tak nám ho konečně pustili domů…Dneska je to malej ďáblík, sice má 2krát denně „foukátko“, ale i když se narodil o skoro 2 měsíce dřív, breptá, leze a už víc jak před měsícem začal popocházet s přidržením kolem nábytku a to mu bude na konci února 10 měsíců (korigovaných 8 měsíců). A to na začátku po nás chtěli, abychom to dali pryč, že bude nejspíš dost postižený. Milé maminky, přeji vám, aby to vaše těhotenství bylo bez problémů a dobře dopadlo. Romča
Úúúúúúžasný !!! Tak strašně gratuluju, to je úleva co? A koukám, že i chlapíček se potvrdil.
Já měla včera taky po tom telefonu chuť otevřít metaxu co stojí na polici :-)) :-)).
Vlaďka
Vladkoooooooooo tak jsem dneska volala…cekame ZDRAVEHO KLUCIKA !!!!
JUPIII JA BYCH SE TAK OZRALA !!!!
🙂
Dana
Vladen, moc gratuluju a doufam, ze budu mit zitra podobne priznive zpravy….
Dana
Ahoj Dano a holky, já nebudu napínat, volala jsem si před půl hod. na genetiku a ČEKÁM ZDRAVOU HOLČIČKU !!!!!!!!!!!!
Danuš, volala jsem taky už v deset ráno, ale neměli to hotový a tak jsem musela čekat. Vařila jsem celý půl den jako o život abych se zaměstnala, ale teď je mi už krásně a strašně se mi ulevilo. Tak držím palečky ostatním co ještě čekají :-)).
Vlaďka
Vladko, nevim jak Ty…ale ja tam dneska volala a vysledky jeste nejsou. Hm. Psychicky jsem se na dnesek pripravila takze jeste minimalne jednu noc se nevyspim. Ach jo.
Dana
Miso, mas pravdu. Vcera proste prisla nejaka momentalni krize. Dneska uz je mnohem lip. Diky vsem 🙂
Dana
Pro Danu : Já má riziko z tripple testu 1:25 na DS, dělali mi výsledky PCR metodou ( kvůli vysokému riziku ) do druhého dne a vyšly vpořádku , teď ještě čekám na ty celkové, měly by být zítra.Při prvním synovi jsem měla vzhledem ke špatnému ultrazvuku riziko 1:20 na DS a taky v pohodě. Poprvé jsem se nervovala jak blázen a k ničemu mi to nebylo, akorát si myslím, že syn z těch mých nervů, do konce třetího měsíce pořád brečel…(Celé první těh. jsem měla problémy)Teď se nenervuju, protože kdyby něco vyšlo špatně, stejně to neovlivním…Přeju všem pohodu a zdravá miminka.Míša
A jéžišmarjá. Že jsi tam brousila. To je snad to nejhorší. Já si taky nadávám, když něco někde najdu a pak jsem z toho vyplašená. Taky bych jančila, ale když je dobrý NT, tak výsledky můžou být špatný i když je mimi v pořádku. Dokonce mi řikala Dr., že někdo měl NT 7mm a mimi bylo zdravý. A norma je snad do 2-3 to nevim přesně. Takže může to znamenat a ovlivnit cokoliv. Víš co, mě když dělali amnio před 4 rokama, nic jsem o tom nevěděla, nic nečetla a ani mě nenapadlo, že se mám nějak moc bát, když v rodině nic nemáme. Já letím do školky a ty se snaž uklidnit. I když já jsem taky hroznej pesimista a hned maluju čerty na zeď. Třeba se najde mamina, která to měla podobně a nic z toho nebylo. myslím, že jsem na netu spoustu takových případů četla :-)). Nezbývá než věřit v tu šťastnou hvězdičku !!!
Vlaďka
Vladko, v tom screeningu mi vyslo to riziko 1:130…NT dobry, ale hodne spatna krev. Nizke PAPP-A. A vcera jsem (ja husa pitoma) zabrousila na nejake lekarske stranky, kde byly prumerne hodnoty z krve pri DS a jako by kopirovaly moje vysledky 🙁 Proto jsem dneska na palici.
Dana
To jsem psala já, Vlaďka. Pořád se zapomínám podepsat :-)).
Ahojky, Verco, moc gratuluju k výborným výsledkům a chlapečkovi !!!!
To já musim zatím pořád jen čekat. Snažím se na to nemyslet, ale čím víc se to blíží, tím se nervoznější.
Koukám že Danu už to popadlo. A jak ti dopadl ten prvotrimest. screening? Tohle já u sebe vůbec nevim. Doktorka mi to na začátku nabídla, že tu je ta možnost a jestli chci jít, ale řikala, že se amniu stejně nevyhnu, takže mi nenabírali vůbec nic až tu plodovku. Možná jsem o to drobet míň nervní. Jinak všude se dočítám, že holky co mají špatný tripply opravdu nakonec nosí zdravý miminka.
Hanko, držím palečky
Tak Danuš, ještě pět dní !!! Ťukám tady na všechno a modlím se i když jsem ateistka :-)).
No na me to dneska padlo….od rana se mnou nic neni kazdou chvili bulim. Acho jo. Ja vim ze jsem mela stejny vysledek jako Verco Ty, ale ja byla na prvotrimestralnim screeningu a ten ma zachytnost 90 % na rozdil od 60 % tripple testu..o to se vic desim. Navic mi hodne spatne vysla krev, takze jsem fakt vydesena.
Dana
Ahoj holky, moc dekuju a taky za to, ze jste se mnou ty nervy prozivaly! Urcite vam to dobre vsem dopadne! Hanko drzim palce na ultrazvuk, 3D bude krasny, urcite bude vse v poradku!My byli na velkem UTZ ted, no byla jsem zase vystrasena, ale nastesti dobry! Az po vysledcich jsem se dozvedela uklidnujici vetu od jedne gynekolozky – ze pry tripple testy u nich vychazi spatne priblizne kazde treti holce, ale behem poslednich 2 let, vsem z nich vysla AMC v poradku! Drzte se a at je cekani do vysledku co nejkratsi!! Verca
Ahoj Verčo tak konečně si se dozvěděla výsledky a gratuluji ke zdravému chlapečkovi,já jedu zítra na ultrazvuky budou mi dělat dva z toho jeden ten 3D,taky mám strach ale toho se asi nezbavíme dokud neporodíme,od 27 ledna cítím pohyby je to krásný.Hanka
Verco, moc gratuluji k výsledkům a zdravému chlapečkovi!!!! Teď si užívej těhotenství už v klídečku…! Papa *
Verco tak to je sranda, ten svet je malej 🙂 taky jsem si rikala ze tahle pani snad nemuze byt v pulce tehu, jsme Te se svagrovkou litovaly :))
Verco, diky za uklidneni, ted jsem docela v klidu, no v klidu…relativne. Ale jak se bude termin vysledku blizit, vim, ze oka nezamhourim. Muzu si rikat co chci, ale podvedomi neoklamu. Ach jo.
Danco, jen jsem Te chtela uklidnit, my jsme meli uplne stejne riziko na DS jako ty a vsechno dobre dopadlo! Drzim palce, at ti cekani na vysledky pokud mozno utika a ver, ze bude vse dobre! Verca
Mobile Sliding Menu