Amniocentéza

„Ahoj-hele, průšvih…vyšla mi špatně ta genetika a řekli,že mám jít na amniocentézu, jinak se mi narodí „daun“ (vzlyk, vzlyk)…co mám dělat??? Drahoušovi jsem to ještě neřekla, sedím tady a bulím a….“

„Ahoj-hele, průšvih…vyšla mi špatně ta genetika a řekli,že mám jít na amniocentézu, jinak se mi narodí „daun“ (vzlyk, vzlyk)…co mám dělat??? Drahoušovi jsem to ještě neřekla, sedím tady a bulím a….“
…tak tohle jsem před nedávnem opět (v další variaci na stejné téma) již poněkolikáté poslouchala v telefonu (alternativně osobně) od mých vyděšených těhotných nedoktorských kamarádek, takže mě napadlo, že by téma amniocetézy možná mohlo někoho ve VašichDětech zajímat (můžu vycházet z teorie i z osobní zkušenosti – taky mě to postihlo…)

Amniocentéza je lékařská vyšetřovací metoda, která spočívá v odběru plodové vody a určení „karyotypu“ plodu za účelem nalézání plodů postižených genetickou poruchou – hlavně tzv. Downovýcm syndromem (vše záhy blíže vysvětlím). Amniocentéza odhalí tuto vadu na „99,9%“, takže když „to dopadne dobře“, můžou být rodiče oravdu v klidu – toto postižení jejich dítko s obrovskou pravděpodobností nemá.

Jak tedy vytypovat matky se zvýšeným rizikem porození takto postiženého dítěte?
1/ Jak je všeobecně známo, riziko narození dítěte s Downovým syndromem stoupá s věkem matky – amniocentéza se tedy standartně doporučuje těhotným ženám nad 35 let věku.
2/ „Genetika“ – vyšetření zvané slangově mezi těhulkami „genetika“ vlastně vůbec není vyšetření genetické, ale v podstatě biochemické – jde o to, že se v 16. týdnu těhotenství odebere budoucí mamince žilní krev a v ní se určuje hladina několika látek normálně přítmných v krvi těhotných žen – jedná se o alfa -fetoprotein (AFP), beta-choriogonadotropin (beta-hcg – tím se i úplně na začátku určuje těhotenství), dále tzv. volný estriol a v poslední době i tzv. specifický těhotenský protein (SP1) – každý má svou optimální hladinu v jednotlivých fázích těhotenství a když je některého málo a jiného moc, tak to může signalizovat nějakou abnormalitu plodu. Výsledek prvních 3 z nich se potom dosazuje do dosti složitého vzorce, kde se počítá i s věkem matky, váhou, týdnem těhotenství, počtem plodů… a nakonec z toho vyjde míra rizika narození dítěte s Downovým syndromem, (popř. jednou další vadou, která, ačkoli není geneticky podmíněná, se dá také takto dobře vystopovat – je to rozštěp páteře a míchy – ten se poté ale upřesňuje ultrazvukem)… protože se ve vzorci používají výsledky 3 biochemických látek, říká se tomuto testu tzv. „triple test“… (někdy jste to mohly slyšet v poradně i jinde…), pokud vám riziko Downova syndromu vyjde větší než vaše „normální riziko“ vzhledem k věku, je doporučena amniocentéza. (mě třeba vyšlo vzhledm k věku 1:500, z „genetiky“ 1:230 – a šupajdila jsem:-)…)
3/ Amniocentéza je doporučována vždy tam, kde je rodinná zátěž nějakou genetickou poruchou – postižené dítě, příbuzný apod. (amniocentézou se mohou zjistit vlastně všechny genetické choroby, které jsou způsobeny změnou počtu nebo struktury chromozomů, ale právě jen Down se „dá vyčíst“ i z toho krevního vyšetření matky, na jiné genetické vady se z amniocentézy může přjít vlastně „náhodou“, ale jsou to spíše vzácnější případy…)
4/ Amniocentézu pravděpodobně doporučí tam, kde najdou „něco na ultrazvuku“ – jsou tím myšleny určité znaky, které se vyskytují u plodů takto postižených – třeba zvětšené ledvinné pánvičky, kratší stehenní kost(ička), v poslední době velký objev – tzv. „šíjový edém“ (tloušťka měkké tkáně vzadu na krku – překračuje-li normu, je to podezřelé… (na ultrazvuku jsou samozřejmě vidět i jiné vývojové vady včetně toho rozštěpu páteře apod. – vždyť víte, co všechno vašemu prckovi porodníci ultrazvukem kontrolovali…)
5/ Z plodové vody se dají vyčíst i jiné věci než genetické poruchy – to je ale na další článek…

To by snad stačilo, teď k vlastní amniocentéze: Princip je jednoduchý – plod, plodové obaly, placenta, plodová voda – to všechno vniklo z jednoho vajíčka oplodněného spermií – čiliž všechny buňky těchto tkání mají stejnou genetickou výbavu (onen „karyotyp“). v plodové vodě plave sem tam nějaká ta odloupnutá buňka, dále je v ní rozpuštěno povícero chemických látek, popř. nějaké mikoorganismy (viz bod 5/)… no a když se omezíme na Downův syndrom, stačí tyto buňky z plodové vody získat, protože jich zas tak moc není, tak namnožit (proto se na výsledky čeká 2-3 týdny – je třeba provést tzv. kultivaci buněk a to chvíli trvá) a pak už jen mikroskopicky spočítat a zkontrolovat chromozomy – v případě Downova syndromu se pátrá po 1 nadbytečném chromozomu – o tom možná taky někdy příště:-)) – pokud je vše o.k., je výsledná podoba vašeho dítka 46 XX pro holku nebo 46 XY pro kluka (určení pohlaví je vedlejší informace – také jistá na 99,9% – ty vyjímky, to jsou fakt veliké vzácnosti a lékařské „špeky“.-)).

Nyní něco k provedení amniocentézy: provádí se nejčastěji v 16.-18.týdnu – lze i dříve, ale tam je lehce větší riziko komplikací (jinak u standartního výkonu se dnes udává riziko 0,5-1%) myslím, že horní hranice je 20. týden těhotenství.
Výkon můž být proveden ambulantně nebo při krátké hospitalizaci (u mě byl ambulantní) – provádí se v místním znecitlivění – po desinfekci se kůže pod pupíkem injekčně znecitliví (jako u zubaře:-)) a tenkou jehličkou se odebere pod kontrolou ultrazvuku (aby nenapíchli mimino) cca 20 ml plodové vody (není cítit téměř nic – u zubaře je to horší – fakt:-)), na vpich se nalepí náplast (u mě to celé trvalo cca 5 minut), mamča spolkne tabletu magnézia (snižuje dráždivost dělohy) a je nějaku dobu v klidu (já jsem seděla asi 2 hod v pohodlném „těhotenském křesle“ a četla si knihu), potom následuje kontrolní ultrazvuk a když je vše v pořádku, může jít domů (s doprovodem). Cca 14 dní je doporučován klidový režim (nemýt okna, nesmýkat těžké věci apod…taky neprovozovat sex:-)… já jsem jako správný doktor už asi 3. den přetahovala při nákupu kartony minerálek z auta, do auta…).
Nejčastější komplikací je tzv. „leak“ – dírka v plodovém obalu, který „vystýlá“ dutinu děložní, se úplně neslepí, stěna dělohy ovšem ano, proto plodová voda v minimálním množství protéká mezi plodovým obalem a vnitřní stěnou dělohy dolů k čípku a může vytékat ven…v naprosté většině vystačí několikadenní klid na lůžku za hospitalizace.

Tak – to jsou opravdu základní informace o amniocentéze, anžto o dalších možnostech genetického vyšetření plodu, o dalších věcech, které lze z plodové vody vyčíst, o dalších genetických chorobách by se daly napsat romány…závěrem bych ovšem chtěla zdůrazit 3 věci:
1/ Amniocentézu vám lékaři mohou doporučit, ale ne nařídit – pokud ji odmítnete, budete dále sledovány v těhotenské poradně, asi častěji kontrolovány ultrazvukem a při porodu máte právo na stejnou péči jako každá jiná mamča, stejně tak vaše novorozeně ať bude jaké bude!
2/ Když amniocentézu podstoupíte a nedejbože vám vyjde „pozitivita trisomie 21“ neboli Downův syndrom (či jiná genetická anomálie), neznamená to, že musíte podstoupit interrupci, je to jen a jen na vás, jak se rozhodnete, budete dále sledovány…viz bod 1/
(můj názor k bodu 2/: odmítáte-li např. z náboženských důvodů a priori interrupci s tím, že dítě vychováte ať bude eventuelně jakkoli postižené, je možná přesto dobré podstoupit amniocentézu – alespoň budete vědět na čem jste, můžete připravit příbuzné, načíst o tomto problému nějakou literaturu apod.)…vizbod 2/
3/ Doporučení amniocentézy v žáném případě neznamená, že se vám narodí postižené dítě – pravděpodobnost je velmi malá, je to zkrátka vyšetření založené na tom, že lépe vyšetřit „zbytečně“ stovky zdravých plodů, než prošvihout 1 závažnou genetickou poruchu – i když pozor – ani tato metoda není 100 – ale jenom „99,9“ní…

Mým hrubým odhadem cca 70% mých kamarádek a známých v těhotenství toto vyšetření podstoupily (včetně mě), některé dokonce u všech svých 2-3 dětí a vždy všechno dobře dopadlo, máme kupu zdravých dětiček a všechny teď říkáme, že „amniocentéza – to nic není…“,takže nebojte se, nezoufejte, pokud bude doporučena, přestůjte ji bez bázně a hany a věřte – určitě to dobře dopadne!!!

Napsal/a: Káča