Amniocentéza

Rubrika: Těhotenství

911192_pregnant_belly_2„Ahoj-hele, průšvih…vyšla mi špatně ta genetika a řekli,že mám jít na amniocentézu, jinak se mi narodí „daun“ (vzlyk, vzlyk)…co mám dělat??? Drahoušovi jsem to ještě neřekla, sedím tady a bulím a….“

„Ahoj-hele, průšvih…vyšla mi špatně ta genetika a řekli,že mám jít na amniocentézu, jinak se mi narodí „daun“ (vzlyk, vzlyk)…co mám dělat??? Drahoušovi jsem to ještě neřekla, sedím tady a bulím a….“
…tak tohle jsem před nedávnem opět (v další variaci na stejné téma) již poněkolikáté poslouchala v telefonu (alternativně osobně) od mých vyděšených těhotných nedoktorských kamarádek, takže mě napadlo, že by téma amniocetézy možná mohlo někoho ve VašichDětech zajímat (můžu vycházet z teorie i z osobní zkušenosti – taky mě to postihlo…)

Amniocentéza je lékařská vyšetřovací metoda, která spočívá v odběru plodové vody a určení „karyotypu“ plodu za účelem nalézání plodů postižených genetickou poruchou – hlavně tzv. Downovýcm syndromem (vše záhy blíže vysvětlím). Amniocentéza odhalí tuto vadu na „99,9%“, takže když „to dopadne dobře“, můžou být rodiče oravdu v klidu – toto postižení jejich dítko s obrovskou pravděpodobností nemá.

Jak tedy vytypovat matky se zvýšeným rizikem porození takto postiženého dítěte?
1/ Jak je všeobecně známo, riziko narození dítěte s Downovým syndromem stoupá s věkem matky – amniocentéza se tedy standartně doporučuje těhotným ženám nad 35 let věku.
2/ „Genetika“ – vyšetření zvané slangově mezi těhulkami „genetika“ vlastně vůbec není vyšetření genetické, ale v podstatě biochemické – jde o to, že se v 16. týdnu těhotenství odebere budoucí mamince žilní krev a v ní se určuje hladina několika látek normálně přítmných v krvi těhotných žen – jedná se o alfa -fetoprotein (AFP), beta-choriogonadotropin (beta-hcg – tím se i úplně na začátku určuje těhotenství), dále tzv. volný estriol a v poslední době i tzv. specifický těhotenský protein (SP1) – každý má svou optimální hladinu v jednotlivých fázích těhotenství a když je některého málo a jiného moc, tak to může signalizovat nějakou abnormalitu plodu. Výsledek prvních 3 z nich se potom dosazuje do dosti složitého vzorce, kde se počítá i s věkem matky, váhou, týdnem těhotenství, počtem plodů… a nakonec z toho vyjde míra rizika narození dítěte s Downovým syndromem, (popř. jednou další vadou, která, ačkoli není geneticky podmíněná, se dá také takto dobře vystopovat – je to rozštěp páteře a míchy – ten se poté ale upřesňuje ultrazvukem)… protože se ve vzorci používají výsledky 3 biochemických látek, říká se tomuto testu tzv. „triple test“… (někdy jste to mohly slyšet v poradně i jinde…), pokud vám riziko Downova syndromu vyjde větší než vaše „normální riziko“ vzhledem k věku, je doporučena amniocentéza. (mě třeba vyšlo vzhledm k věku 1:500, z „genetiky“ 1:230 – a šupajdila jsem:-)…)
3/ Amniocentéza je doporučována vždy tam, kde je rodinná zátěž nějakou genetickou poruchou – postižené dítě, příbuzný apod. (amniocentézou se mohou zjistit vlastně všechny genetické choroby, které jsou způsobeny změnou počtu nebo struktury chromozomů, ale právě jen Down se „dá vyčíst“ i z toho krevního vyšetření matky, na jiné genetické vady se z amniocentézy může přjít vlastně „náhodou“, ale jsou to spíše vzácnější případy…)
4/ Amniocentézu pravděpodobně doporučí tam, kde najdou „něco na ultrazvuku“ – jsou tím myšleny určité znaky, které se vyskytují u plodů takto postižených – třeba zvětšené ledvinné pánvičky, kratší stehenní kost(ička), v poslední době velký objev – tzv. „šíjový edém“ (tloušťka měkké tkáně vzadu na krku – překračuje-li normu, je to podezřelé… (na ultrazvuku jsou samozřejmě vidět i jiné vývojové vady včetně toho rozštěpu páteře apod. – vždyť víte, co všechno vašemu prckovi porodníci ultrazvukem kontrolovali…)
5/ Z plodové vody se dají vyčíst i jiné věci než genetické poruchy – to je ale na další článek…

To by snad stačilo, teď k vlastní amniocentéze: Princip je jednoduchý – plod, plodové obaly, placenta, plodová voda – to všechno vniklo z jednoho vajíčka oplodněného spermií – čiliž všechny buňky těchto tkání mají stejnou genetickou výbavu (onen „karyotyp“). v plodové vodě plave sem tam nějaká ta odloupnutá buňka, dále je v ní rozpuštěno povícero chemických látek, popř. nějaké mikoorganismy (viz bod 5/)… no a když se omezíme na Downův syndrom, stačí tyto buňky z plodové vody získat, protože jich zas tak moc není, tak namnožit (proto se na výsledky čeká 2-3 týdny – je třeba provést tzv. kultivaci buněk a to chvíli trvá) a pak už jen mikroskopicky spočítat a zkontrolovat chromozomy – v případě Downova syndromu se pátrá po 1 nadbytečném chromozomu – o tom možná taky někdy příště:-)) – pokud je vše o.k., je výsledná podoba vašeho dítka 46 XX pro holku nebo 46 XY pro kluka (určení pohlaví je vedlejší informace – také jistá na 99,9% – ty vyjímky, to jsou fakt veliké vzácnosti a lékařské „špeky“.-)).

Nyní něco k provedení amniocentézy: provádí se nejčastěji v 16.-18.týdnu – lze i dříve, ale tam je lehce větší riziko komplikací (jinak u standartního výkonu se dnes udává riziko 0,5-1%) myslím, že horní hranice je 20. týden těhotenství.
Výkon můž být proveden ambulantně nebo při krátké hospitalizaci (u mě byl ambulantní) – provádí se v místním znecitlivění – po desinfekci se kůže pod pupíkem injekčně znecitliví (jako u zubaře:-)) a tenkou jehličkou se odebere pod kontrolou ultrazvuku (aby nenapíchli mimino) cca 20 ml plodové vody (není cítit téměř nic – u zubaře je to horší – fakt:-)), na vpich se nalepí náplast (u mě to celé trvalo cca 5 minut), mamča spolkne tabletu magnézia (snižuje dráždivost dělohy) a je nějaku dobu v klidu (já jsem seděla asi 2 hod v pohodlném „těhotenském křesle“ a četla si knihu), potom následuje kontrolní ultrazvuk a když je vše v pořádku, může jít domů (s doprovodem). Cca 14 dní je doporučován klidový režim (nemýt okna, nesmýkat těžké věci apod…taky neprovozovat sex:-)… já jsem jako správný doktor už asi 3. den přetahovala při nákupu kartony minerálek z auta, do auta…).
Nejčastější komplikací je tzv. „leak“ – dírka v plodovém obalu, který „vystýlá“ dutinu děložní, se úplně neslepí, stěna dělohy ovšem ano, proto plodová voda v minimálním množství protéká mezi plodovým obalem a vnitřní stěnou dělohy dolů k čípku a může vytékat ven…v naprosté většině vystačí několikadenní klid na lůžku za hospitalizace.

Tak – to jsou opravdu základní informace o amniocentéze, anžto o dalších možnostech genetického vyšetření plodu, o dalších věcech, které lze z plodové vody vyčíst, o dalších genetických chorobách by se daly napsat romány…závěrem bych ovšem chtěla zdůrazit 3 věci:
1/ Amniocentézu vám lékaři mohou doporučit, ale ne nařídit – pokud ji odmítnete, budete dále sledovány v těhotenské poradně, asi častěji kontrolovány ultrazvukem a při porodu máte právo na stejnou péči jako každá jiná mamča, stejně tak vaše novorozeně ať bude jaké bude!
2/ Když amniocentézu podstoupíte a nedejbože vám vyjde „pozitivita trisomie 21“ neboli Downův syndrom (či jiná genetická anomálie), neznamená to, že musíte podstoupit interrupci, je to jen a jen na vás, jak se rozhodnete, budete dále sledovány…viz bod 1/
(můj názor k bodu 2/: odmítáte-li např. z náboženských důvodů a priori interrupci s tím, že dítě vychováte ať bude eventuelně jakkoli postižené, je možná přesto dobré podstoupit amniocentézu – alespoň budete vědět na čem jste, můžete připravit příbuzné, načíst o tomto problému nějakou literaturu apod.)…vizbod 2/
3/ Doporučení amniocentézy v žáném případě neznamená, že se vám narodí postižené dítě – pravděpodobnost je velmi malá, je to zkrátka vyšetření založené na tom, že lépe vyšetřit „zbytečně“ stovky zdravých plodů, než prošvihout 1 závažnou genetickou poruchu – i když pozor – ani tato metoda není 100 – ale jenom „99,9“ní…

Mým hrubým odhadem cca 70% mých kamarádek a známých v těhotenství toto vyšetření podstoupily (včetně mě), některé dokonce u všech svých 2-3 dětí a vždy všechno dobře dopadlo, máme kupu zdravých dětiček a všechny teď říkáme, že „amniocentéza – to nic není…“,takže nebojte se, nezoufejte, pokud bude doporučena, přestůjte ji bez bázně a hany a věřte – určitě to dobře dopadne!!!

Napsal/a: Káča

Toto taky stojí za přečtení!

Kam s dětmi za lyžováním? V italském středisku Passo Tonale děti milují!

Italové děti milují, to je obecně známo. A udělají pro ně první poslední. Lyžařské středisko Passo Tonale vás o

Čtu dál →
Jak dětem ulevit od ucpaného nosu

Jak dětem jednoduše ulevíte od ucpaného nosu

Milé maminky, jsou Vaše děti často nachlazené? Teče jim z nosu, v noci mají ucpaný nos a těžce se jim dýchá? Pomozte

Čtu dál →

Môžem dať dieťatku jesť hocičo?

Môžem dať dieťatku pribináčika? Alebo zákusok? Alebo kupovanú nočnú kašu? V mamičkovských internetových skupinách sa pravidelne objavujú otázky, či to alebo

Čtu dál →

Odpovědi, názory, dotazy, postřehy čtenářů (1047 vyjádření)

  • Anonymní

    Nevím jestli ještě někdo chodí na tuhle diskuzi, ale potřebovala bych poradit. Kamarádce vyšly špatně testy z amniocentézy a to tak nešťastně, že jeden vzorek byl v pořádku a druhý vzorek ukázal na poškození (tzv. deleci) 13. chromozomu (při amniocentéze se prý vždy kultivují dvě zkumavky z jednoho odběru).
    Karyotyp (počet chromozomů) má v pořádku – 46, XY. Je právě v 21.tt a neví co dělat, stalo se to některé z vás, že jste měly ze dvou kontrolních vzorků dva různé výsledky?
    Kamarádce budou dělat za 10 dní ještě odběr pupečníkové krve, ale to už bude v 23tt a k tomu ještě doba čekání na výsledky.
    Moc by ji uklidnilo, kdyby věděla, že se to stalo ještě někomu jinému a že má ještě šanci na zdravého chlapečka.
    Prosím napište.
    Helena

  • Anonymní

    Ráda bych přidala svůj názor na „genetické“ vyšetření. Domnívám se, že velmi záleží na povaze matky, zda ji více uklidní, že ji vyšetřují, nebo že jí i miminku dají pokoj. Považuji za zcela regulérní přístup odmítnout rovnou „genetické“ odběry, které mají obrovskou falešnou pozitivitu. Pokud člověk neuvažuje o potratu, jsou výhody odběru minimální: vyjde buď dobře, což nic moc neznamená, nebo špatně, a pak jsme zas na křižovatce: buď zvolit nejistotu do konce gravidity, která samozřejmě může poznamenat i pohodu dítěte, nebo se uvolit k amniocentéze, riziko 1% zas není tak malé, porovnejte s jinými riziky… pak v nervech čekat dva až tři týdny na výsledek, který pozor může být i když výjimečně také chybný. Osobně znám věřící rodiče, kteří přijali úděl Downova snydromu a mají zdravé dítě. A naopak vím o rodičích s DS, kde odběry vyšly výborně. Mám tedy pocit, že se v maminkách tím neustálým vyšetřováním akorát pěstuje strach, samozřejmě, někdo by ho měl i tak, ale vy, které cítíte taková vyšetření jako zbytečná, neváhejte si za svým názorem stát. Něco jiného je vyšetření štítné žlázy nebo OGTT, které má i potenciální terapeutický smysl, „genetika“ je ale minimálně sporná svým plošným přínosem,
    přeji všem pohodové těhotenství i život bez strachu z katastrof, ať je to vrozená vada nebo krize.
    Hedvika

  • Dobrý večer. Nemám zkušenost s takto postiženým dítětem, ale měla jsem v práci kolegyni, která měla stejné postižení. Měla postižené obě ruce, myslím, že levou více, ale nevím už přesně. Některé prsty měla jen jakoby s jedním článkem, některé kratší jen o jeden, a asi 3 nebo 4 měla úplně normální. Prý jako dítě absolvovala několik plastik, protože některé prsty neměla původně vůbec. Ale v práci jí to nevadilo, dělala úplně všechno jako ostatní, pracovaly jsme v laboratoři v nemocnici. Dneska je medicína zase o kus dál, kolegyně byla asi ročník 64 nebo 65. Plastická chirurgie udělala velký skok dopředu. Vůbec se tím netrapte, uvidíte, že to bude lepší než si teď myslíte. Bude to stát asi více trpělivosti a práce, ale určitě to vy i vaše miminko zvládnete. Hodně štěstí a žádné nervy, děťátku to škodí.P.

  • Anonymní

    Všechny moc zdravím,
    před měsícem a půl jsem také absolvovala odběr plodové vody – vše vyšlo parádně a my čekáme zdravého chlapečka. Asi po 2 týdnech klidu a spokojenosti jsem šla na UTZ ve 21. týdnu. Moc jsem se těšila. Vše vypadalo normálně – až na 1 malou odchylku – mimčo nebude mít na pravé ruce všechny prstíky – chybí některé zápěstní i záprstní kůstky, ručička je zatím o čtvrtinu menší než ta druhá. Pravděpodobně bude mít 3 prostřední prstíky o max. 2 článcích – možná budou srostlé, paleček a malíček zřejmě nebude.(Potvrzeno genetikou v K. Varech i v Plzni.) Šok. Týden jsem probrečela. Teď už to vidím jinak. Přesto jsem se vás chtěla zeptat, zda někdo z vás nemá podobnou zkušenost a mohl by mi tedy poradit, jak takové děťátko vychovávat, aby se necítilo handicapované a tak dál…
    Doufám, že jsem vás moc nevystrašila, ale už to beru tak, jak to bude a snažím se co nejvíc připravit.
    Děkuju za rady. Iveta

  • Anonymní

    Pro Jitku :
    Já měla u prvního syna riziko na DS 1: 1200 ( z tripple testu ) , ale na ultrazvuku 3 minormarkry ( krátkou stehenní kost, hypereogenní fokus , to je ta skvrnka na srdíčku a třetí už si nebavuju ),riziko se mi zvýšilo na 1:20, na amnio jsem šla, syn se narodil Ok.Držím palce, Míša

  • Anonymní

    Ahoj holky,
    včera jsem byla na genetice, jsem 18+4, čekáme třetího kluka. Triple test vyšel super. Ale včera nás tedy pěkně vystrašil doktor. Našel na ultrazvuku 3 odchylky, které se mu nezdály:( Nějakou skvrnu na srdíčku, nad kterou nejprve mávl rukou, že nám k tomu něco řekne…Potom měřil to projasnění v zátylku, místo 6mm-dle tabulek, má malej 6,2mm… a potom ještě se mu zdá, že mám sploštělejší obličejík…poslal mě na amniocentézu, ať pro jistotu může vyloučit Downa. To bude 4 týdny stres a malýmu to tedy rozhodně nepomůže, ach jo. Máte prosím některá zkušenosti s tím, že triple testy byly ok, ale podle ultrazvuku se něco nezdálo??? Jinak všechny ostatní hodnoty odpovídaly úplně přesně týdnu porodu. Máme dva naprosto zdavé kluky, tak si říkám, proč by u třetího měly být problémy. pa a díky Jitka

  • bokul

    Pred nejakou dobou (zda se mi to nejak dááávno) jsem odber taky absolvovala. Ani na okamzik jsem neprestala verit v to, ze malicky bude zdravy. No a nyni uz mam nejaky ten tyden doma dukaz.

    Preji kazde z Vas, ktera se rozhodne amniocentezu podstoupit, aby se predevsim nestresovala. Ono, vim, bude se to zdati byt potrhle – ale pokud verite, ze vysledek bude dobry, tak to tak ve vetsine pripadu i je!

    Drzte se!

  • Anonymní

    Zdravím,
    tak už máme výsledky i mozkových komor a vše je v pořádku.
    Evi, všechno bude v pohodě uvidíš. Vím, že je to teď ode mně lehký říkat. Ale prostě se šetři po amniu, já jsem ležela nebo spíše polehávala skoro čtyři dny. Taky jsem měla strach, ale všechno dopadlo dobře. Držím palečky.
    Anny

  • Anonymní

    Zdravím všechny maminy a blahopřeju všem co testy vyšly o.k.. Bude mě 32let a máme zdravého šesti letého kluka a teď mě vyšel blbě triple test na DS 1:60, ve středu jdu na AMC. Strašně se bojím toho procenta po zákroku a následně čekání na výsledky. Hodně mi pomáhají Vaše články. Doufám, že budu mít štěstí jako většina z Vás. Eva

  • Anonymní

    Anny i Vladko, moc vam drzi palecky a gratuluji k prvnim vysledkum, urcite budou v poradku i dalsi vysetreni!!! To uz by jinak ted bylo neco v neporadku. Moc na vas myslim, at uz si muzete tehotenstvi v klidu a bez starosti jen uzivat! tak tfuj tfuj, Verca

  • Anonymní

    Anny, to bude určitě!!! v pořádku. Gratuluju k výsledkům, paráda :-)). Holky, teď je nějak „přechlapečkováno“. U nás na eMiminu, co si píšeme těhule se stejným termínem porodu už je chlapečků velká převaha :-)). To si budou ty naše princezny mít z čeho vybírat :-)).

    Dano, já byla dneska na UTZ. Dělal mi to mladej pan Dr. Lošan. Moc příjmnej doktor, takový by měli být všichni a hlavně v těch porodnicích. Mám to v pořádku, holčička měří 25cm a váží 330g. ECHO srdíčka mám taky ješte v pátek a doktor dneska srdíčko prohlížel a říkal, že vidí všechno tak jak má být :-)). Tak ti držím palečky na UTZ, ale určitě to bude OK.
    Vlaďka

  • Anonymní

    Tak už máme také výsledky, dnes jsme je na genetice dostali. Čekáme zdravého chlapečka. Teď jenom ještě, aby dobře dopadly ty hraniční rozměry mozkových komor. Jinak to ze mě spadlo a už si nepřipouštím, že by mohlo být něco ještě špatně.
    Anny

  • Anonymní

    Verco, diky :-*

    Dana

  • Anonymní

    Anny, drzim take palce, ze je to jen plany poplach..ono i v dnesni dobe plne vymozenosti se lekari mohou seknout…tahle diskuze je toho prikladem. Ja vim, ze ted machruju, kdyz vim, ze je „PLOD MUZSKEHO POHLAVI S NORMALNIM CHROMOZOMALNIM VYSETRENIM“ v poradku, ale vim o holcinach, to mely blby utz, blbou krev a maji zdrave deti….
    Ten tlak co je na nas matky vyvijenej je silenej….
    Dana

    PS: Vladko, kdy jdes na velky utz? Ja v patek na genetiku a v pondeli na srdicko….

  • Anonymní

    Anny, moc držím palečky na kontrolní UTZ. Vše může být úplně jinak, jeden UTZ ještě nic neznamená. Já to takhle měla s šíjovým projasněním. Nejdřív hrůza a po týdnu na kontrolním UTZ vše v normě a po tom týdnu jsem měla i hotové výsledky amnio. Já si prožila nervy u obou těhu, u prvního vysoké šíjové projasnění a ted u druhého riziko DS 1:13 z tripple testů.
    Všem přeji pevné nervy, hodně štěstí a zdravá miminka. Jarka

  • Anonymní

    Ahoj holky, držte se a držím moc palce na všechna vyšetření, určitě bude vše v pořádku – MUSÍ!! Verča

  • Anonymní

    Anny, držím palečky na výsledky amnia a na ty mozkový komorky. Já sice amnio mám, ale čeká mě mimi-kardio ultrazvuk a ten velkej UTZ ve 20tt. Takže mi taky zas hlodá červíček. No, nebude klid, dokud neporodíme :-)). Tak se drž, určitě to bude v pořádku.
    Vlaďka

  • Anonymní

    Zdravím všechny,
    už delší dobu čtu vaši diskusi a teprve po dnešku jsem se rozhodla vám taky napsat. Jinak gratuluji všem co mají dobré výsledky z amnio a držím palečky těm co ještě na ně čekají.
    Mezi ně patřím i já. Dne 6.2. jsem absolvovala odběr plodové vody. Vyšel mi pozitivní triple test na DS 1:160. Neříkám, že z toho nejsme přepadlí a nervózní, ale snažíme se věřit dobrému výsledku z amnio. Jenže dnes jsem absolvovala ultrazvuk ve 2Ott a paní doktorce se nelíbila velikost mozkových komor. Vůbec nevím co to znamená, ale mám jít příští týden na kontrolní ultrazvuk jestli se ty hraniční rozměry mozkových komor nezměnily. Tak si pořád říkám, proč zrovna já. Doma máme zdravou skoro čtyřletou holčičku a tyto problémy z prvního těhotenství vůbec neznám.
    Příští týden jedeme opět na genetiku na další ultrazvuk, tak nevím jestli už se náhodou nedozvím výsledky z amnio. Dneska jsem konstatovala, že únor nenávidím.
    Máte někdo zkušenost z genetikou z Ústí nad Labem?
    Anny

  • Romčo, mám radost a ťukám!:-)

  • Anonymní

    Romčo, taky přeju už jen samou radost a zdravého, pohodového Honzíka :-)). Je to fajn, když tady člověk převážně čte, že těhotenství dopadlo šťastně a kolikrát i navzdory špatným prognózám. Myslím, že to ostatním maminkám dodá sílu a naději a že se potom už tolik nebojí.
    Verco, díky moc za gratulace, já a určo i Dana jsme prostě v sedmým nebi a tak přeju nejen nám, ale i tobě a všem těhulkám jen ty nejlepší zprávy a konce :-)).
    Vlaďka

Co na to říkáte?

Vaši e-mailovou adresu si necháme pro sebe.

Sdílet
Sdílet
TOPlist