Vrozené vady se vyskytují až u 4-5% všech těhotenství. S pomocí krevních testů je možné zjistit ta těhotenství, která mají riziko výskytu těchto vad vyšší a popřípadě poté zajistit i prenatální diagnostiku, která bude již cílená.
Na začátek je ale nutné zdůraznit, že samotné vyšetření krve není v současnosti bráno jako konečný závěr pro diagnostiku. Aby byla vyhledávána těhotenství se zvýšeným rizikem, pak je nutné kromě těchto testů ještě vhodné kombinovat anamnestické údaje, věk a výsledky ultrazvukového vyšetření.
Triple test
Toto vyšetření je v poslední době hodně diskutovatelné, hlavně co se týká názorů na jeho falešně pozitivní výsledky. Pravdou je, že triple test vykazuje poměrně vysoké procento těchto falešně pozitivních výsledků, rovněž tak se ale vyskytují i výsledky falešně negativní.
Provádí se v rozmezí 16. – 17. týdne. Pravděpodobnost odhalení genetického rizika je okolo 60%. Jedná se o test screeningový, je nutné jej kombinovat s dalšími výsledky, především pak s ultrazvukem.
Při tomto biochemickém screeningu se vyšetřuje hladina AFP (alfa1-fetoprotein), hladina hCG (lidský choriogonadotropin) a hladina E3 (nekonjugovaný estriol).
Triple test je určen k vyhledávání:
- trisomie 21 = Downův syndrom
- trisomie 18 = Edwardsův syndrom
- zvýšená hladina AFP může znamenat také defekty neurální trubice, defekty břišní stěny a další
Kombinovaný test ke zjištění vrozených vývojových vad plodu
Jedná se o kombinaci vyšetření jak krevního, tak ultrazvukového.
Hodnotí se jak výsledky krve, tak výsledky ultrazvukového vyšetření tzv. šíjového projasnění a přítomnost nosní kůstky a rovnou se kombinuje i věk matky.
Co se týká vyšetření krve, jedná se stanovení hladiny PAPP-A, což je protein spojený s těhotenstvím, tvoří se v placentě a vyšetření volné beta- podjednotky hCG.
Glykoprotein PAPP-A je jeden z velice důležitých markerů pro Downův syndrom, jeho hladina je výrazně nízká při tomto postižení plodu.
Vyšetření se provádí se v prvním trimestru, přibližně v rozmezí 11+0 – 13+6 týdnů.
Pomocí kombinace těchto vyšetření se podaří zachytit až 85% postižení plodu hlavně s Downovým syndromem.
Tento kombinovaný test ale není hrazený pojišťovnami, budoucí matky si jej musí zaplatit. I tento test vykazuje falešnou pozitivitu, ale velice nízkou. Pokud k tomu započteme fakt, že se jedná nejen o vyšetření krve, ale i o vyšetření ultrazvukové, pak je jasné, že porovnání výsledků musí nižší falešnou pozitivitu přinést, tedy, že kombinovaný test je daleko vhodnější než triple test.
Integrovaný test
Maminka má také možnost zkombinovat oba testy, tedy jak „nevěrohodný“ triple test, tak test kombinovaný. Potom se vyšetření nazývá integrovaným testem. Výsledky pak nechat porovnat odborníkem.
Na začátku článku jsme se zmiňovala o faktu, že je nutná kombinace, ostatně toto slovo tady zaznělo několikrát. Je to ale skutečně velice nutné, kombinovat výsledky všech vyšetření, nelze usuzovat z jednoho pro diagnostiku.
Tak například pokud bychom vzali druhý z uvedených testů, pak samotný výsledek vyšetření šíjového projasnění odhalí 80% postižených plodů Downovým syndromem, výsledky krve by ukázali na přibližně 62% postižení, věk budoucí maminky pak jen na 32%. Spojením výsledků se podaří odhalit více jak 90% plodů postižených trisomií 21, tj. Downovým syndromem.
Na závěr bych ještě upozornila, že je velice vhodné a jistě výhodné, aby pracoviště, které provádí screening kombinovaný v 11. – 14. týdnu těhotenství, mělo akreditaci u Fetal Medicine Foundation se sídlem v Londýně pro tento typ vyšetření, mělo by mít tedy k dispozici certifikát, který se jednou ročně obnovuje.
Další článek v této serii: Průvodce těhotenstvím – Gestační diabetes a OGTT
Napsal/a: Iveta Pešková
