Genetické testy v těhotenství, aneb prenatální diagnostika

…těm testům nevěřím. Moji švagrové po testech řekli, že se jí narodi postižená holčička s downovým syndromem…zbytek těhotenství proplakala, byla ve stresu…ale na potrat naštěstí nešla. Narodil se jí zdravý kluk jako buk. Dnes má 3 roky a nic mu nechybí. Přeji hodně zdraví a štěstí všem těhulkám.Lili

jsem 16týdnu těhotenství ataké jsem podstoupila genetické vyšetření už ve 12 týdnu a ted znova v prvnim testu jsem měla vysokou hodnotu ženského hormonua proto už jsme ted museli sepsat celej rodokmen rodiny a ted jen čekám na vysledky a modlim se aby bylo vše v pořádku,jinak půjdu na plodovou vodu a tam se pozná jestli se něco s miminkem děje nebo ne.Držte nám palce.

Ahoj, začínám 17. týden těhotenství, má gynekoložka mě poslala do genetické poradny. První odběr krve dopadl dobře, druhý odběr krve už ne – sdělili mi, že krevní hodnoty se vymykají normě. Od té doby mám strach, co se děje. Příští středu jdu na genetiku znova a doktorka se mě prý bude ptát, jaké v rodině máme nemoce apod. Bojím se co bude dál, co všechno budu muset podstoupit a jestli už teď se mám bát co vůbec bude. Nemáte někdo zkušenost přímo s tímto?

Ahoj—jak tak na to koukám jaký kdo tu má názor–tak jsem z toho docela v šoku.Jsem v 8tt,je mi 40let(sice se na to necítím)a nevím jestli jít na nějaké testy nebo to nechat osudu.Doteď jsem byla v klídku,ale po čtení těchto příspěvků nevím co mě teda čeká.Budu to muset probrat s partnerem a zeptat se svého gynekologa co a jak.Přeji všem zdravá miminka!!!
Jitka

Takže tady je moje zkušenost-nezkušenost. Doktorka mi vzhledem k tomu, že se mi blíží 35.narozeniny, teď v 7. týdnu těhotenství doporučila uvažovat o pozdějším testu z odběru plodové vody. Ještě než jsem se dozvěděla o riziku, které hrozí po tomto zásahu, bylo mi jasné, že na žádné testy nejdu. Věda je skvělá věc, ale ani náhodou neuvažuju o tom, že by moje a mého manžela rozhodnutí mít spolu dítě měly ovlivnit výsledky jakéhokoli testu! Dítě je dar od Boha takové jaké je a takové je máme přijmout, no ne? Proč já mám zahazovat něco, na co jsem tak dlouho čekala, jenom proto, že to není stoprocentně dokonalé. Věřím, že moje dítě bude pro mě dokonalé. A přeju vám také tento pocit.

Ahoj Fany a ostatní maminky,
souhlasím s Vámi, že triple test je vlastně vzhledem ke své nepřesnosti málo užitečný a také nechápu, proč se stále ještě provádí. Mě sice vůbec nenapadlo ho odmítnout, a abych se přiznala ani jsem v době odběru na triple nevěděla, že existuje nějaký jiný, který už jsem od 12.tt těhotenství mohla mít za sebou a s daleko větší přesností. Všechny nastávající maminky, které mám v okolí, o jiném než triple testu nemluvily, asi o jiném stejně jako já ani nevěděly, a když jsem před 11 lety čekala svou první dceru, rovněž jsem podsoupila pouze triple (tenkrát dopadl v normě). Jenže ten kombinovaný test v 11. týdnu ještě asi není u nás plně uznávaný (asi není ještě vyzkoušen na určitém počtu pacientek) či co, protože jinak nechápu, proč by už všichni gynekologové a genetici neprováděli jen ten kombinovaný a zbytečně nás těhulky stresovali a vystavovali spont. potratu po AMC a falešně pozitivním triple testům. Nějaký háček v tom přeci musí být, a v tom, že tento test nehradí pojišťovna to asi nebude, protože by si asi každá mamina, stejně jako vy, ráda kombinovaný test zaplatila, jen aby neohrozila své mimi. Nějak se mi neche věřit, že by to lékařům bylo fuk. Hodně odvahy a štěstí všem maminkám, které jejich těhotenské testy teprve čekají.
Jitka

Triple test a Downův syndrom Ahoj všechny těhulky a maminky. Chtěla bych se s Vámi podělit o životní zkušenost, kterou jsem získala aniž bych si to přála, a snad Vám tím i dodat sílu a naději do Vašeho těhotenství. Když jsem zjistila, že čekáme miminko, cítila jsem se jako nejšťastnější ženská na světě, prožívala jsem najednou absolutní štěstí. Moje těhotenství probíhalo do 3. měsíce bez potíží, ultrazvuk na 12. týdnu byl v naprostém pořádku, prosvícení šíje miminka nízké, nosní kůstka přítomna. Pak však přišly opakované virosy, únava. Při druhé virose mi můj lékař naordinoval antibiotika, po přeléčení jsem dva dny byla v práci a virosa byla zpět.V tomto období jsem na 16. tt podstoupila odběry na tzv. „triple test“, ležela doma na neschopence a čekala na výsledky. Tím počalo mé období „očistce“ – zavolal mi můj gynekolog, že „triple test“ nedopadl úplně dobře, a že je u mě zvýšené riziko 1:25 (nornální poměr pro můj věk je nějakých 1:770), že naše miminko se narodí s Downovým syndromem. Z věčné optimistky a srandistky se stala rázem hromádka neštěstí a uzlíček nervů. Nebyla jsem schopna se na nic soustředit, smutek a nejistota se stal mým stínem. Pan doktor mi zařídil v Praze-Podolí návštěvu genetické ordinace a odběr plodové vody – Amniocentézu, která s jistotou 99,9% prokáže, zda miminko trpí vrozenou vývojovou vadou – Downovým syndromem. Bohužel volný termín byl až za 17 dní a výsledky Amniocentézy trvají dalších 20 dní. Naštěstí můj manžel je skvělej chlap a byl mi oporou. Našli jsme si na internetu všechny možné odkazy týkající se tohoto tématu a já tak mohla načerpat alespoň nějaká fakta od odborníků, pročíst si příspěvky maminek, které mají či měly podobnou zkušenost. Podstoupila jsem Amniocentézu, přestože zde je riziko následného potratu, jenže já chtěla mít jistotu a toto riziko bylo menší, než riziko, že mimi nebude zdravé. Chápu maminky, které odběr plodové vody odmítnou, protože nechtějí riskovat potrat a vědí, že by po prokázání vady mimi stejně na ukončení těhotenství nešly, ale myslím si, že i když vím, že na potrat nepůjdu, je dobré vědět, co mě čeká, abych se na to, že nebudu mít úplně „normální“ miminko, mohla připravit (jak psychicky, pokud to vůbec jde, tak nastudováním publikací o této nemoci). Za sebe mohu říci, že nejhorší bylo to čekání na výsledky AMC, ta doba, kterou to trvá, kdy každou minutu myslíte na to, jak budete případně situaci řešit, a že možností moc není. Buď se smíříte s tím, že budete mít miminko s Downovým syndromem – tedy vy, ale i celá vaše rodina, protože, ačkoliv vám všichni lékaři říkají, že je to Vaše rozhodnutí, že Vás rozhodně nikdo do ničeho nutit nebude, ono to zase tak úplně jen vaše rozhodnutí není. Ovlivní to totiž celou vaši rodinu včetně babiček, tetiček atd. Myslím, že není od věci zjistit, jaký názor na případné předčasné ukončení těhotenství má vaše rodina. Pokud všichni budou při vás a podpoří vás v myšlence přijmout osud a mimi si i přes postižení nechat, máte „vyhráno“, protože jako celá rodina to jistě zvládnete a vy i děťáko budete šťastní. Pokud ale manžel a zbytek rodiny spíše upřednostňuje ukončení těhotenství, je otázkou, zda výchovu takového děťátka „sama“ zvládnete. A to ani nemluvím o tom, jak je pro ženu těžké rozhodovat, když její mimi je už poměrně velké a cítí jeho pohyby. Těmto úvahám se bohužel během čekání na výsledky nevyhnete, ale jestli Vám můžu radit, nepátrejte příliš po podrobnostech v případě ukončení těhotenství, to Vám totiž příliš na rozhodování nepřidá. Když už jsem si myslela, že jsme tedy s manželem rozhodnuti pro variantu špatného výsledku, hledala jsem podrobnosti o tom, jak „to“ bude probíhat a to jsem opravdu neměla dělat, protože pak už jsem nebyla vůbec jistá, co uděláme, ani jedna ze dvou variant mi nepřišla přípustná. Týden před předpokládaným výsledkem jsem to už psychicky nemohla vydržet a poprosila mého gynekologa o zajištění podrobného UTZ vyšetření , abych alespoň trochu tušila, jak to dopadne. Ultrazvuk na 20. tt dopadl dobře, naše mimi nemělo žádné „soft markery“ – znaky, které mívají děti s Downovým syndromem nebo jinou vývojovou vadou. To mi dodalo sílu do zbytku čekání, i když poslední dvě noci před výsledky jsem vůbec nespala. Dnes už vím s jistotou 99%, že naše holčička netrpí Downovým syndromem ani jinou (zjistitelnou) vrozenou vývojovou vadou a jsem opět šťasná nastávající maminka. Doufám, že psychické vypětí, ve kterém jsem více než měsíc byla nebude mít na miminečko žádné následky a věřím, že brzy bude naše medicína zase dál a bude fungovat test, který nebude v takové míře hlásit falešné pozitivity jako triple test – jeho úspěšnost je totiž jen 60% – tedy pravděpodobnost, že se test „seknul“ ve výsledku je poměrně velká.
Všem z Vás, které jste v podobné situaci, přeji hodně síly, opory v rodině a přátelích a hlavně, aby se ve vašem případě triple test taky „seknul“ a vaše miminko bylo zdravé.
Jitka

Také jsem podstoupila genetické testy již po druhé u prvního dítěte bylo vše v pořádku nyní jsem v 19 týdnu těhotenství a podstoupila jsem ultrazvukové vyšetření přímo na genetice mám zvýšené riziko rozštěpové vady ale bohužel jsem se nedozvěděla zda ho má mé miminko je prý jěště příliš maličké takže tento ultrazvuk budu muset podstoupit za 3 týdny znovu a to čekání je opravdu hrozné doufám že bude moje díťe v pořádku.