Genetické testy v těhotenství, aneb prenatální diagnostika

Rubrika: Těhotenství

Naše republika se počítá mezi ty vyspělé státy, kde jsou v průběhu těhotenství prováděna různá vyšetření, která mohou zjistit různé nemoci a poškození plodu. Tato vyšetření mají za úkol dát každé nastávající mamince a zároveň i každému nastávajícímu tatínkovi co nejvyšší možnou jistotu narození zdravého miminka…

Ale je nutné připomenout, že žádné z těchto vyšetření, které žena podstupuje, nemůže dát 100% záruku. Je také možné, že některá vyšetření mohou ukázat falešně pozitivní, nebo falešně negativní výsledek a vystavit tak zúčastněné osoby stresovým situacím. Občasný chybný výsledek je ale mnohem méně stresující, než narození postiženého, nebo dokonce mrtvého miminka. Je potom na zvážení každého z nás, jak s takovým výsledkem naložíme a jaké učiníme rozhodnutí.
Pro přehled uvádím možná vyšetření a testy, která jsou v těhotenství prováděna. Z celkového pohledu je můžeme rozlišit na standardní, které jsou nabídnuty každé ženě, a nestandardní, které jsou nabízeny určené skupině žen.

STANDARDNÍ

Triple test

Laboratorní metoda využívající několik mililitrů Vaší krve k odhalení rizika vrozených vad plodu. Optimální doba je mezi 16. a 18. týdnem. Stanovuje hladinu tří bílkovin (alfafetoprotein=AFP, choriového gonadotropin= hCG a estriol=E3) v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr. Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha, mozek), hCG odráží riziko Downova syndromu a hladina estriolu odráží celkové riziko těhotenství. Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromosomálních abnormalit.

Detailní porodnický ultrazvuk ve 2. trimestru = „orgánový ultrazvuk“

Provádí se v druhém trimestru, týden 18.-20.
Zobrazují se a hodnotí následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž posuzujeme chování plodu, umístění a strukturu placenty a objem plodové vody.

NESTANDARDNÍ

Neinvazivní metody – Fetální echokardiografie

Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21.-22. týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii. Toto specializované ultrazvukové vyšetření využívá skutečnosti, že plod se zdravým srdcem bude s největší pravděpodobností geneticky zdravý. Je vyhrazeno pro ženy, které mají srdeční vadu samy nebo v rodinné anamnéze, pro ženy tzv. „hraničního“ věku pro amniocentezu (35-37 let) a ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky.

Invazivní metody – Amniocenteza (AC)

Amniocentéza je odběr plodové vody za účelem chromozomální a biochemické analýzy plodové vody. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (např. Downův syndrom) a některé další nemoci plodu.
AC se obvykle provádí přes břišní stěnu těhotné – pod ultrazvukovou kontrolou se do amniového vaku zavádí velmi tenká jehla a odebírá se 20 ml plodové vody.
Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru.
Posledních několik let je používána metoda PCR (polymerázová řetězová reakce), sloužící ke zjištění genetické informace z DNA a to s přesným určením mutace dané vady (např. využití v případě již se vyskytujících vrozených vad v rodině).
Celkové riziko komplikací spojené s výkonem se odhaduje na 0.5 %.
Je to nejběžnější metoda invazivní prenatální diagnostiky v České republice.

Dále jsou možná následující vyšetření, která umožňují dosti přesně zjistit výskyt Downova syndromu.
Screening Downova syndromu (genetické vady) v prvním trimestru:
Downův syndrom (jiný název: TRISOMIE 21) je genetická vada vázaná na chromozomy: postižený člověk má jeden nadpočetný chromozom – namísto 46 chromosomů jich má 47.
Výskyt Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale to bohužel neznamená, že mladý věk maminky zaručuje genetické zdraví plodu, proto toto vyšetření můžeme doporučit každé těhotné ženě.

Některá zdravotnická zařízení v naší republice si dovolují nabídnout moderní metodu, která zahrnuje následující:

– Krevní test: Stanovení PAPP – A a volného beta-hCG
Stanovení dvou plasmatických bílkovin – možných ukazatelů fetálních anomálií.
Ideálně provedeno v 11. týdnu gravidity.

– Ultrazvukové vyšetření: Měření nuchální řasy (NTL) a nosní kůstky (NB)
Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70% plodů s Downovým syndromem má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Měření vyžaduje podrobný UZ plodu a jeho orgánů (mozek, páteř, hrudní a břišní orgány, končetiny), biometrie plodu (délka plodu, velikost hlavičky a další), vyhledání a měření markerů genetického zdraví plodu (NTL = šíjové projasnění a NB = nosní kůstka).
Ideálně provedeno v 13/14. týdnu gravidity.

Výpočet rizika (screening) Downova syndromu se provádí pomocí speciálního počítačového programu vyvinutého dle britského modelu (do programu je potřeba zadat jak krevní, tak i ultrazvukové parametry, viz výše). Tento test může odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5%.

BĚŽNÉ PRENATÁLNÍ TESTY A VYŠETŘENÍ

  • Analýza moče
    Papírková metoda testující přítomnost cukru, bílkoviny, krve a dalších látek poskytuje rychlou a jednoduchou orientaci při diagnostice různých nemocí (např. močových infekcí).
  • Měření tlaku krve
    Snížený i zvýšený krevní tlak může komplikovat těhotenství. Pravidelné sledování krevního tlaku je proto velmi důležitou součástí porodnické péče.
  • Měření váhy
    Důležitý ukazatel toho, jak se těhotenství daří, ideální váhový přírůstek mezi 10-12 kg na celé těhotenství.
  • Kolposkopie a cytologie
    Pozorování děložního hrdla pod zvětšením a odběr buněk z děložního hrdla v prvním trimestru vyloučí riziko rakoviny hrdla.
  • Pánevní (vnitřní, vaginální) vyšetření
    Provádí se k určení stavu pánevních orgánů, především děložního hrdla, k minimalizaci rizika předčasného porodu.
  • Ultrasonografie (ultrazvuk)
    Předporodní péče zahrnuje tzv. 3-stupňový ultrazvuk (první/druhý/třetí trimestr):
    Hlavní úkolem ultrazvukového vyšetření je:
    v prvním trimestru:
    ▪ vidět uložení, počet a srdeční akci embryí / plodů, vyloučení mimoděložního těhotenství
    v druhém trimestru:
    ▪ zobrazení fetálních orgánů, vyloučení vrozených vad plodu
    v třetím trimestru:
    ▪ zobrazení rychlosti růstu plodu, uložení a struktury placenty, množství plodové vody
  • Kardiotokografie (monitorování plodu)
    Pozorování změn srdeční akce plodu v závislosti na pohybech plodu a děložní aktivitě. Vypovídá o tom, jak se plodu daří.
  • Krevní testy
    Pohlavně přenosné nemoci a nepravidelné protilátky můžou ohrozit plod, nedostatek železa je nebezpečný pro matku, hladina bílých krvinek ukazuje závažné nemoci, správný počet krevních deštiček je důležitý pro bezpečný porod.
  • Orální glukózo-toleranční test
    Provádí se k vyloučení / potvrzení cukrovky a další včasné léčbě.
  • Výtěr z pochvy (poševní kultivace)
    K vyloučení (nebo potvrzení a léčbě) přítomnosti nebezpečných bakterií (Streptokok B).
  • Celkové vyšetření + EKG
    Provádí se k vyloučení závažných nemocí těhotné ženy, jednak je celkové vyšetření a EKG užitečné pro případ náhlých komplikací během porodu (akutní císařský řez, manuální lýza placenty nebo poporodní kyretáž děložní dutiny) 

    Z vlastní zkušenosti mohu říci, že pokud se jedná o nějakou vrozenou vadu matky (konkrétně rozštěp) a krevní vyšetření její výskyt u plodu neprokáže, je možné pouze vyšetření „velkým“ ultrazvukem a není nutný odběr plodové vody.

    Čerpáno z www.gynekologie.cz a z informací dětské lékařky
  • Napsal/a: Julie75

    Toto taky stojí za přečtení!

    Jindřichův Hradec

    Prohlédněte si Jindřichův Hradec. S našimi tipy o nic nepřijdete

    Jindřichův Hradec si zaslouží vaši pozornost. Je to nádherné město s pěknou historii. Najdete tu nádherné chaty a chalupy,

    Čtu dál →

    Jaké vybrat odrážedlo pod stromeček?

    Chcete mít ze svého potomka vášnivého cyklistu? V určitém věku už nestačí jít příkladem. Vlastní dvoukolé odrážedlo, které je jedním

    Čtu dál →

    V jakých lázních vám zajistí hlídání pro děti?

    Touží vaše srdce po lázních, ale říkáte si, že děti jsou pořád ještě malé, tak vám nezbývá než o

    Čtu dál →

    Odpovědi, názory, dotazy, postřehy čtenářů (32 vyjádření)

    • Anonymní

      ja jsem zdrava a nikdo v rodine nemel zadnou vadu..pri vysetrenich bylo vse ok,kdyz jsem syna cekala a o to vetsi byl sok pri porodu,kdyz se narodil s rozstepem patere!na stesti je zdraťy,chodi a nema komplikace,jen se bojime mit druhe dite.co kdyz testy nic neukazňu?

    • Virenka

      Anonymní, miminko může mít některou z tebou uvedených vad, protože tyto vady vznikají „náhodně“. Na tyto vady se v Čechách dlouhodobě provádějí doporučené testy, jsou popsané v článku.

    • Anonymní

      Dobrý den

      mám kvám malou prozbu jsem poprvé těhotná a chci se zeptat když v rodině nemáme žadnou chorobu anu přítelovo rodiče se sničím nelečí může moje miminko mít nákou vadu např.:Downův sy, Edwardsův a Patauův syndrom.
      Děkuji za odpověd

    • Anonymní

      Hledala jsem na internetu, jestli by nešlo nějak zjistit, jestli jsem těhotná, protože jsem začala mít pochybnosti o používané antikoncepci. Našla jsem tohle : http://test-tehotenstvi.cz/?stranka=2 a docela mě to uklidnilo v podstatě šlo o stejné otázky, na které ptá gynekolog

    • Virenka

      Aleshio, testy na tebou jmenované nemoci jsou nákladné a provádějí se jen tehdy, pokud je taková nemoc již v rodině a její dědičnost se tudíž předpokládá. Potom ti je k tomu určená genet. pracoviště (např. Gennet) samozřejmě provedou, i když většinou se testy provádějí již před početím, testuje se pár, zda je možné, aby se dítě s danou nemocí narodilo. Ale nikoliv se všemi, které jsou v dosahu, jen s tou, která je v rodině a jejíž testování je možné.

      Běžné testy prováděné v těhotenství zahrnují nejčastější onemocnění vázaná na poruchu chromozomů, nejtypičtěji Downův sy, Edwardsův a Patauův syndrom. Jednak vznikají nejčastěji jako „nové“ – nikdo v rodině nemusí předcházet ani následovat, jednak je umíme testovat u každé ženy za přijatelnou cenu. K tomu patří ještě strukturální vady rozštěpové, ale nemoci, které píšeš ty, se nedají zjistit dříve, dokud se v rodině první člověk nenarodí. Bohužel.

      K tomu, co píšeš o návštěvě vícero rodin s nemocí dítěte, je podle mě málo reálné. Rodiče po zjištění např. nejčastějšího Downova syndromu bývají tlačeni časem, čím dříve se těhotenství ukončí, tím méně důsledků na celkový stav ženy to má, navíc čas je značně omezený. Kde bys tak rychle získala kontakt na rodiny a navázala takový kontakt, abys je mohla navštívit? Neumím si to moc představit, pokud už žena v podobné situaci je. Nezbývá než přát, abys před něčím podobným nikdy nestála.

    • Virenko, tak to je hodně šílené, že se na tyto nejhrozněší nemoci testy nedělají… Asi jsem fakt poznamenaná,ale v tom případě nevím, jestli mám odvahu vůbec něco zkoušet… To je fakt risk v dnešní době… 🙁 Jediné co vím je, že se dělají v Genetu v Praze různé vyšetření před těhotenství, během a po. Co jsem se dívala, je tam opravdu velký výčet nemocí, které testují. Můsím se ještě jendou podívat jaké přesně. Jinak neříkám, že každé díě co nemá testy v pořádku musí hned „pryč“. Je to na každém, ale pak s tím žít je velmi těžké. Pro všechy. Dneska říkám, že čert vem nějaké to ADHD nebo nějaké poruchy učení, i ten Downův syndrom se dá zvládnout. Kdyby se mi mělo narodit dítko s nějakou nemocí, co neznám, půjdu se prvně podívat na to, jak žijí ostatní děti a jejich rodiny (více případů) a potom bych se rozhodla co dál. To je totiž asi takové nejobjektivnější… Každopádně děkuji za odpověd, vážím si jí 🙂

    • Virenka

      Aleshio, jenomže je tu řeč o dvou různých věcech. Nemoci, které jsi jmenovala – nemoc motýlích křídel, progerie, svalová dystrofie – ale i třeba u nás velmi častá cystická fibrosa, se nedají zjistit běžnými screeningovými metodami a ani odběrem plodové vody či choriových klků. Pokud o nemoci takového typu ve své rodině a možné dědičnosti(a známého způsobu testování) víme, potom neznám nikoho, kdo by na diagnostiku u svého těhotenství nešel. Stále je hodně vážných dědičných nemocí, na který žádný prenatální test není.

      Ale nechci, aby tvůj příspěvek vyzněl tak, že ženy, které z různých důvodů nepodstoupí běžné prenatální testy, mohly vědět o těchto nemocech, protože tyto nemoci se běžným testem zjistit bohužel nedají. Dítě s výše uvedenými nemocemi se narodí a všechny dostupné testy včetně odběru plodové vody jsou u ženy v pořádku.

      Úvahy o trápícím se dítěti jsou ti jistě dány tvou orientací na speciální pedagogiku; kromě zdravotnic jsou speciální pedagožky nejvíc predisponované k úzkosti a hrůze z mnoha diagnoz, které poznaly buď ze studijních podkladů nebo ve skutečnosti a toto je výrazně a většinou navždy deformuje. Tvůj pohled (náš, protože já jsem lékařka) nebude už nikdy stejný, jako normální, těmito těžkými patologiemi neovlivněné ženy. Ale i přes výraznou dispozici k úzkosti a strachu z těchto mnoha patologií tu není klíčové to, jestli něco z toho dítě může mít. Důležité je to, jestli ty jsi ta osoba, kdo má rozhodovat o jeho žití nebo nežití. A v tom se rozhodujeme každý za sebe. Přeji ti zdravé děťátko.

    • Tak já mám v rodině celkem velmi závažnou nemoc a nechám si udělat co nejvíc testů to půjde. Vím totiž, jak moc je těžké se o někoho téměř celý život starat a proto už bych to nechtěla nikdy v takové míře zažít (a to je mi 21) . Já chápu, že je potrat naprosto šílená věc, ale věřte mi, že žít některými nemocemi (motýlích křídel, progerie, svalová dystrofie a spoustu dalších) je mnohem šílenější – co vy, vy už to nějak zvládnete… ALE CO TO DÍTĚ?! Mám už něco nastudované o speciální a sociální pedagogice… žít totiž s nemocí, která vás i okolí vyčerpává psychicky, fyzicky a navíc k tomu víte, že nemáte moc nadějnou budoucnost… co je to za život? Oni si je neužívají… děti s takhle těžkou nemocí pouze přežívají. Proto nechápu, že některé maminky prostě nejsou na testy. Přijde mi to hrozně moc nezodpovědné. A řeknu vám stoprocentně jistě, že by vás ve slabší chvilce (a těch je hodně, když máte nemocné dítko) napadlo, že jste na ty testy jít měly. Ale už to nepůjde vrátit. Vím, že je hnusné říct, že jsem „šla na potrat“… ale pro mě je hnusnější to dítě nechat trápit… protože o tom něco vím. Žiju v tom, je to všude okolo… a není to med. Život máte jenom jeden… A na světě je spoustu opuštěných dětí, které potřebují rodiče. Můj názor. Vím, je hodně drsný, ale to dnešní svět bohužel je.

      Každé mamince přeji, aby jí testy vyšly co nejlépe. Držím palečky 🙂

    • Anonymní

      Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, nejsem si jista, na triple testy se chodí nalačno nebo se můžu najíst?Děkuji M.

    • Anonymní

      ahoj maminky,jak budoucí, tsk současné. byla jsem na genetickcýh testech,a výsledky nedopadly dobře. má, někdo stejné zkušenosti s genetickými testy, u kterých vyšla hladina Hcg nižší, a přesto bylo vše v pořádku?díky.petra

    • Anonymní

      ahojky mam dobře martinafejtova

    • Anonymní

      Dnes jsem se teké boužel dozvěděla že náš drobeřek má rozštěp dutiny břišní :o( doktorka říkala že to lze řešit operativně ale má to spoustu ,,ale,, máte s tím někdo nějáké zkušenosti? děkuji Lenka

    Co na to říkáte?

    Vaši e-mailovou adresu si necháme pro sebe.

    Sdílet
    Sdílet
    TOPlist