Dědičné choroby

Rubrika: Těhotenství

565754_a_babys_comingChoroby a zdravotní problémy genetického původu jsou způsobeny narušenými geny – tedy poškozenou částí chromozomů. Předáváním genů z rodičů na děti se přenáší i vloha k zdravotním potížím…

Často zdravý gen druhého rodiče nedovolí, aby se nemoc projevila, poškozený gen se však může přenášet do další generace.
Narušený gen vysílá příkazy k tvorbě nesprávných látek (enzymů), nebo je zcela nefunkční. Enzymy regulují veškerý vývoj i fungování organismu a jejich nesprávná činnost způsobuje poruchy v metabolismu bílkovin, cukrů a tuků.
Nejznámějšími metabolickými chorobami s touto příčinou jsou fenylketonurie (neschopnost zpracovat bílkovinu fenylalanin) nebo galaktosemie (neschopnost zpracovat mléčný cukr). U nás se testují krátce po narození a děti, které touto poruchou trpí, musí dodržovat zvláštní dietu, jinak dochází k poškození mozku a dalších orgánů.
Závažnost dědičných metabolických chorob genetického původu je různá, představují široké spektrum zahrnující i svalová onemocnění, barvoslepost, poruchy krve jako hemofilie (porucha krevní srážlivosti) nebo srpkovitou anemii (červené krvinky srpkovitého tvaru špatně zajišťují přenos kyslíku).

Přenos genetických poruch
Vlohy pro dědičné anomálie se přenášejí stejně jako normální znaky podle zákonů dědičnosti. Od každého rodiče získá dítě jednu genetickou sadu. Jednotlivé geny mohou být ve formě dominantní (projeví se vždy), nebo recesivní (projeví se jen tehdy, když gen od druhého rodiče není dominantní).
Dominantní gen pro určitou chorobu se u dítěte projeví, i když se zdědí pouze od jednoho rodiče. To ovšem neznamená, že polovina dětí bude postižena, ani dominantní gen nemusí vyvolat nemoc vždy – dědičnost obvykle není jen jednoduše závislá na jediném genu. Riziko se snižuje, je-li druhý člen páru zdravý.
Recesivní gen pro nějakou nemoc se u dětí projeví, je-li zděděn od obou rodičů. U otce a matky, kteří v sobě nosí recesivní i dominantní gen, se nemoc neprojeví, ale špatný gen přenášejí. Existuje tedy čtvrtinové riziko, že dítě dvou přenašečů bude trpět nemocí (ve čtvrtině případů se setkají oba dominantní geny, ve dvou čtvrtinách jeden dominantní s jedním recesivním).
Někdy bývá dědičnost spojena s pohlavím. Ženy mají dva chromozomy X, muži jeden X a jeden Y. V případech, kdy gen spojený s chorobou je umístěn na pohlavním chromozomu X, je recesivní, neprojeví se u dívek, které mají v druhém chromozomu tento gen normální; abnormální gen však přenášejí do další generace. Tato anomálie přenášená ženami postihuje 50 % chlapců. To je případ takových nemocí, jako je hemofilie nebo myopatie.

Fetoskopie
Toto vyšetření se provádí mezi 20. a 24. týdnem těhotenství. Přistupuje se k němu výhradně u ženy, která již měla postižené dítě nebo v jejíž rodině se objevila závažná dědičná choroba.
Touto technikou může být plod pozorován přímo v děloze. Po lokální anestezii se břišní stěnou až do děložní dutiny zavede dlouhá tenká trubička s optickým systémem. Optika se může posouvat, aby bylo možné pozorovat dítě do nejmenších detailů. Fetoskopie trvá přes 20 minut a vyžaduje několik dní hospitalizace.

Fetoskopie se provádí
– při podezření na malformaci především obličeje, rukou a nohou;
– kvůli odběru jednotlivých tkání, například kůže nebo jater, určených k analýze;
– kvůli odběru fetální krve pro odhalení chorob krve nebo metabolických chorob, které mohou být léčeny ve velmi raném stadiu.
Je třeba poznamenat, že krev se nejčastěji získává punkcí pupeční šňůry (viz strana 74).

Jedná se o ukázku z knihy Praktický průvodce těhotné ženy (autorka: Marie-Claude Delahaye)
vydal Portál, 2006

Napsal/a: Marie-Claude Delahaye

Toto taky stojí za přečtení!

Pořízení tažného zařízení je snadné a cenově výhodné

Disponovat vozem bez tažného zařízení není žádný hendikep, jak by se mohlo zdát. Pokud potřebujete využívat přívěsný vozík, karavan, nosič

Čtu dál →

Cyklistické dárky pro malé i větší cyklisty

Máte doma nadšeného cyklistu a nevíte, co mu pod stromečkem udělá největší radost? Podobným problémem se rok, co rok

Čtu dál →

Návod na výrobu vánočního zvonečku

Vánoce se pomalu ale jistě blíží a proto je vhodné ve volných chvílích začít s přípravou vánočních ozdob. Největší radost

Čtu dál →

Odpovědi, názory, dotazy, postřehy čtenářů (1 vyjádření)

Co na to říkáte?

Vaši e-mailovou adresu si necháme pro sebe.

Sdílet
Sdílet
TOPlist