Tři až pět dětí ze sta se rodí s více či méně závažným postižením. Mnohé z nich ale moderní věda dovede odhalit ještě před narozením. Pomáhá tomu řada specializovaných vyšetření, která se souhrnně nazývají prenatální diagnostika…
Které jsou nejčastější vývojové vady a jakými způsoby je mohou lékaři poznat?
Asi nejznámějším postižením, které se vyskytuje zhruba u jednoho ze sedmi set novorozenců, je Downův syndrom. Riziko stoupá s vyšším věkem matky. Tyto děti se potýkají s opožděným vývojem, jsou mentálně retardované, mají malý nos i ústa, šikmé oční štěrbiny a menší postavu. Jako by toho nebylo málo, častěji se u nich objevují také vrozené srdeční vady. Za nemoc může genetická vada, kdy jsou v jádře buňky přítomny až tři chromozomy číslo 21 místo obvyklých dvou. Zcela zdravý člověk má genetický materiál,,poskládán“ do 23 párů chromozomů, které označujeme čísly od 1 do 22 a písmeny X a Y.
Pokud se v jádře buňky plodu nebo dítěte vyskytnou až tři chromozomy číslo 18, mluvíme o Edwardsově syndromu. Jsou to vrozené vývojové vady některých orgánů, například srdce. Děti se psychomotoricky nevyvíjejí, typické je zvláštní držení prstů rukou, druhý a pátý prst přes třetí a čtvrtý. Většina z takto postižených umírá od šesti do dvanácti měsíců po narození. Méně často se u novorozenců objevuje Patauův syndrom. Způsobuje ho nadbytečný chromozom u čísla 13. U těchto dětí jsou časté rozštěpy rtu a patra, vývojové vady oka a dalších vnitřních orgánů. Ani s tímto syndromem nemohou dlouhodobě žít.
Problémy s chromozomy
V jádře lidských buněk se nacházejí dva druhy chromozomů. Takzvané autozomy, kterých je 22 párů, a k tomu pohlavní chromozomy. Ty se označují X a Y. Pokud se narodí chlapeček, má v jádře buněk dva různé pohlavní chromozomy – X a Y. Holčička má pak dva chromozomy X. Pokud u holčiček jeden chromozom X chybí, označuje se tato odchylka jako Turnerův syndrom. Charakteristický je opožděný sexuální vývoj, malá postava a snížená plodnost. U chlapců někdy může být jeden chromozom X navíc. Lékaři tento stav nazývají Klinefelterův syndrom. Postižení bývají vyšší postavy a mají reprodukční potíže.
I u dívek se může objevit jeden chromozom X navíc. Tyto ženy mohou mít poruchy plodnosti, mírnou mentální retardaci, případně poruchy chování. U většiny dívek se ovšem tato chromozomová odchylka vůbec nepozná. Podobně je na tom odchylka někdy označovaná jako supermuž, kde u muže přebývá jeden chromozom Y. I když se chromozomy vyskytují ve správném počtu, mohou být různě poškozeny. Tak je tomu například u syndromu kočičího křiku, kde chybí část pátého chromozomu. Dětský pláč pak připomíná mňoukání kočky, ale syndrom doprovázejí i jiné potíže.
Poruchy mozku i srdce
Mezi nejtěžší vrozené vývojové vady patří takzvaný anencefalus, kdy chybí část lebečního krytu a mozku. Děti se často rodí mrtvé nebo umírají krátce po narození. K častějším vývojovým vadám u člověka patří také rozštěpy páteře a míchy. U další vady, hydrocefalu, se v mozku nahromadí větší množství mozkomíšního moku, zvětšuje se hlavička a mozek se může poškodit. Tato vada vzniká jako vrozená, nebo později například krvácením, infekcí nebo úrazem. Nejčastějšími vrozenými vývojovými vadami u člověka jsou vady srdce. V mnoha případech se ovšem vada srdce vůbec nemusí projevit vážnými zdravotními problémy.
U dětí se mohou vyskytovat i další vrozené vývojové vady nebo dědičná onemocnění. Je to například cystická fibróza, vážné a u nás poměrně časté onemocnění, které se projevuje záněty dýchacích cest a poruchami trávení, dále fenylketonurie, která vyžaduje celoživotní dietu, nebo hemofi lie s poruchou krevní srážlivosti. Existuje však mnoho dalších onemocnění. Některá se dají léčit, u některých jsou možnosti léčby pouze omezené nebo žádné.
Jedná se o ukázku z časopisu Děti a my, vydává Portál
Napsal/a: Tereza Měrtlová
