Když jsme se před 3 lety marně snažili o vytoužené miminko, genetické vyšetření odhalilo, že jsem nositelkou mutace genu pro enzym MTHFR (MethylTetraHydroFolátReduktázu), stejně jako přibližně každá 2. žena! Mutace se vyskytuje ve dvou formách – méně závažné heterozygotní (můj případ) a závažné homozygotní.
Tato častá diagnóza je ale ženám diagnostikována obvykle náhodou, přestože má vliv nejen na potíže s otěhotněním, ale i na vývoj plodu a průběh těhotenství (ale samozřejmě i na zdraví obecně).
Enzym MTHFR přeměňuje kyselinu listovou na aktivní folát, který je nezbytný pro správný vývoj miminka (zvláště jeho nervové soustavy). Pokud ale dojde k mutaci genu, který kóduje funkci a vlastnosti tohoto enzymu, enzym pak neplní svou funkci správně a na 100 % a kyselina listová přijatá v potravě či v tabletách tak není správně a v dostatečné míře přeměněna na aktivní metabolit, folát, který má důležité funkce.
Pokud žena o své diagnóze neví a neužívá dostatečné množství folátu v pro ní použitelné formě, může jí hrozit jeho nedostatek, což může ohrožovat vývoj miminka. V těhotenství je totiž potřeba a spotřeba této látky 2-3násobně vyšší.
Dalším důsledek mutace genu je zvýšená srážlivost krve.
Mutace MTHFR patří za určitých okolností mezi tzv. dědičné trombofilie, tedy onemocnění s vrozeným sklonem ke zvýšené srážlivosti krve. Proto je u takto postižených lidí vyšší riziko trombózy, plicní embolie, cévní mozkové příhody (mrtvice) a komplikací v těhotenství.
Za trombofilii se ovšem, krom závažnější homozygotní formy mutace, považuje jen taková heterozygotní forma mutace, u které je zároveň zvýšená hladina homocysteinu.
V každém případě je ovšem potřeba u plánovaných operací, fixací končetin či dlouhodobějšího upoutání na lůžko, informovat ošetřujícího lékaře o této diagnóze. V případě dlouhých cest autobusem či letadlem, je taktéž vhodné se s lékařem poradit o event. užití léků „na ředění krve“.
Jak jednoduše a orientačně zjistit, do které skupiny patříte?
Heterozygotní forma, tedy ta lepší varianta, bývá častá a jejím nositelkám je diagnostikována náhodou, protože dosud obvykle žádnou trombózu, plicní embolii nebo jinou komplikaci způsobenou zvýšeným srážením krve, neprodělaly.
Naopak horší homozygotní forma se vyskytuje zřídka a její nositelky o ní obvykle ví, protože už mají v anamnéze některou z výše uvedených příhod, případně ji prodělal někdo z jejich příbuzných. Jsou ale i výjimky.
Dalším problémem je HOMOCYSTEIN
Homocystein je aminokyselina vznikající jako vedlejší produkt metabolismu jiné aminokyseliny (methioninu). Pokud procesy v buňce fungují normálně, vznikající homocystein se rychle přemění na dále použitelné a neškodné látky. V opačném případě se homocystein v krvi hromadí a dochází k tzv. hyperhomocysteinemii. Ta je jednou z příčin aterosklerózy, cévní mozkové příhody a vzniku krevních sraženin v tepnách vůbec, které mohou způsobit závažné komplikace. Stejně tak může mít zvýšená hladina homocysteinu negativní vliv na vývoj nervové soustavy miminka.
Zvýšená hladina homocysteinu může mít dále souvislost s:
- kardiovaskulárními chorobami
- vředovou chorobou žaludku a dvanáctníku
- zánětlivým onemocněním střev (Crohnova choroba)
- revmatickým onemocněním kloubů
- parkinsonismem, Alzheimerovou chorobou a roztroušenou sklerózou
- depresemi, migrénami a chronickým únavovým syndromem
- neplodností, předčasnými porody, potraty a vývojovými vadami plodu.
Právě komplikacím uvedeným v posledně jmenovaném bodu lze podle některých výzkumů zabránit podáváním vitamínů B6, B9 (kys. listové) a B12.
Jakou má hladina homocysteinu souvislost s mutací MTHFR?
Foláty, aktivní metabolity kyseliny listové, jsou totiž nezbytné i pro metylaci homocysteinu. A právě mutace genu pro MTHFR způsobující jejich nedostatek, může způsobovat problémy s odbouráváním homocysteinu, který se pak v krvi hromadí.
Zvýšenou hladinu homocysteinu může ovšem způsobit i nedostatek vitamínů B6, B9 (kyseliny listové), B12 v potravě, což je u naší populace celkem časté. Proto je pro ženy s mutací MTHFR, ale nejen pro ně samozřejmě, velmi důležitý zdravý životní styl a v těhotenství zvláště.
Kyselina listová se nachází především v listové zelenině, květáku, kapustě, zelí, brokolici, rajčatech, červené řepě, dýni, okurkách, fazolích, hrášku, celozrnných výrobcích, cereáliích, mangu, pomerančích, avokádu, třešních, višních, malinách, angreštu, jahodách, banánech, ořeších, měkkých sýrech a vnitřnostech.
Jak tedy postupovat?
- Pokud jste vy, ani nikdo z vaší nejbližší rodiny, žádnou tromboembolickou příhodu neprodělali, je pravděpodobné, že pokud mutací genu pro enzym MTHFR trpíte, jste nositelkou spíše „jen“ příznivé heterozygotní formy. V takovém případě váš ošetřující lékař (gynekolog nebo praktický lékař) nejspíše neshledá provedení tohoto, zdaleka ne rutinního a standardního, vyšetření jako nezbytné a přínosné.
- Pokud ovšem máte v osobní či rodinné anamnéze prodělání takovéto příhody způsobené zvýšenou srážlivostí krve, je nezbytné o tom vašeho ošetřujícího lékaře co nejdříve informovat a domluvit se na provedení vyšetření tzv. trombofilních mutací a hladiny homocysteinu, případně provedení hematologického vyšetření, kde se domluvíte již přímo s odborníkem na tuto problematiku.
Ovšem pozor!
Pokud jste prodělaly trombózu, případně trombózu s následnou plicní embolii (sraženina v cévě na končetině se uvolní a putuje cévním řečištěm až do plic) v důsledku znehybnění končetiny (po úrazu anebo dlouhou cestou autobusem či letadlem), tak takto vzniklá trombóza mezi trombofilní stavy nepatří! Je tedy nezbytné lékaři přesně popsat, za jakých okolností došlo ke vzniku trombózy, aby se mohl kvalifikovaně rozhodnout, zda jde o podezření na trombofilní stav či nikoliv.
Takže:
1.) Máte-li důvodné podezření, že patříte k té „horší“ skupině (homozygotní forma mutace), rozhodně lékaře informujte a poproste o provedení vyšetření (trombofilní mutace a homocystein).
Dále se bude postupovat podle výsledků – konzultace s hematologem s event. zvážením medikace, ale užívání metafolinu (aktivního metabolitu – metafolin, superfolin, quatrefolic) je právě u vás nezbytné!
To platí pro těhotné i „netěhotné“, i ty, které se potýkají s neplodností, opakovanými potraty apod.
2.) Pokud se ale žádné trombofilní stavy ve vaší rodině ani u vás dosud neobjevily, s největší pravděpodobností patříte spíše k té „lepší“ skupině (s heterozygotní formou mutace anebo mutaci nemáte vůbec!). I v tomto případě nic nezkazíte, když se s lékařem poradíte, ale vyšetření zřejmě nebude třeba.
Kyselina listová (=vitamin B9) – užívat či neužívat a v jaké formě
Pokud miminko plánujete (nebo se potýkáte s neplodností, opakovanými potraty apod.) anebo jste těhotná, užívání kyseliny listové v dostatečné dávce v tabletách (raději více, než méně – já užívala 800ug) je rozhodně na místě. Užíváním kyseliny listové již před otěhotněním nemůžete nic zkazit, právě naopak!
- Nejste-li nositelka mutace, teoreticky by vám stačila klasická kyselina listová, zvláště pokud žijete zdravým životním stylem a přijímáte ji v dostatečné dávce i ve stravě. Nic nezkazíte ani užíváním vit. B6 a B12.
- Jste-li nositelka heterozygotní formy mutace, je právě pro vás vhodné užívat aktivní metabolit metafolin.
- Ovšem pokud vám vyšetření provedeno nebude, nevíte, do které skupiny patříte, a proto je, podle mého názoru, lepší užívat již přímo metafolin. Stejně tak pokud jde o vyšetření homocysteinu.
- Jste-li nositelkou homozygotní mutace, měla byste být v péči odborníka (hematologa) a kompletně dovyšetřena (i stran hladiny homocysteinu) a užívat aktivní metafolin, vitamíny B6, B9 (kys. listovou) a B12, případně další medikaci („injekce na ředění krve“ apod.).
- Jste-li nositelkou heterozygotní formy mutace, je navíc více než vhodné doplnit vyšetření hladiny homocysteinu, a v případě jeho zvýšení se poradit s odborníkem (gynekologem, lépe hematologem) o dalším postupu. Každopádně je potřeba užívat vitamíny B6, B9 a B12, které vám ani v případě jeho normální hodnoty rozhodně neublíží. Problematice homocysteinu a vitamínům skupiny B se podrobně léta věnuje MUDr. Karel Erben, jehož webové stránky je možno navštívit.
- Pokud o vyšetření trombofilních stavů (mutací) a hladiny homocysteinu stojíte, a váš lékař vám ho z jakéhokoliv důvodu nechce nechat provést, je možné si ho nechat provést na vlastní žádost a uhradit ze svého jako samoplátce (vyš. homocysteinu stojí cca 800 Kč).
