Archivované diskuze jsou určeny pouze ke čtení.
Silver Russel Syndrom
Ahoj,
nemáte někdo zkušenosti se Silver Russel Syndromem? Naší dcerce ho diagnostikovali, tedy ještě ne na 100%, prý se to pozná jen z vnějších znaků (tvar lebky, prstů na nohou atd.), hrozí ji, že doroste pouze do výšky 130cm, navrhují léčbu růstovým hormonem, ze kterého mám docela obavy. Na netu nějak nemůžu moc informací najít, tak to zkouším tady. Předem díky za rady i informace.
Irena
Mám 8-ročnú dcérku so SRS, v prípade záujmu o nejaké informácie mi môžete napísať na ivetamosna@zoznam.sk.
iveta
Pavlíno, tak to by bylo skvělé. Můj mail je irval@volny.cz, těším se na jakékoliv zprávy.
Mám 5-ti letou holčičku se SRS, pokud budeš chtít nějaké informace, můžeme se kontaktovat
Pavlína
Som 28 ročná, 144 cm vysoká žena s Turnerovým syndrómom. Čo by som dala za to, keby som bola mohla podstúpiť liečbu rastovým hormónom. Bohuzial, tuto liecbu mi nikto neposkytol, ani neviem preco. Preboha, veď budte rada, že vaša dcéra to podstúpiť moze! Je tam toho, injekcia každý deň. Nie je lepšie, keď je vyššia a nemusí sa trápiť, ako sa kvôli mojej výške stále trápim ja!
Ahoj, tak jsem hledala na internetu, nejvíce informací o tom je v němčině, takže jsem poprosila o překlad a předkládám ti souhrnné informace uvedené v odborné interntové literatuře:
– byl objeven v 50.letech, od té doby bylo diagnostikováno asi 360 případů, dodnes není známá základní porucha, ve většině případu je tato porucha náhodná, zřídka se najde rodinná zátěž.
– asi u 10% postižených se najdou poruchy na chromozomech, ale je jich několik typů – z toho vyplývá i „variabilita klinických projevů“(postižení nevypadají všichni úplně stejně, k diagnóze musí být přítomno více znaků, a jednotlivé znaky jsou vyjádřeny různě „silně“)
– nejčastější znaky:
-nízká porodní váha (při DONOŠENÉM těhotenství pod 2 kg)
-relativně větší hlavička vyvíjející se normálně vzhledem k věku
– růst: jasně opožděné zrání kostí, z čehož vyplývá menší vzrůst, 2/3 postižených mají podprům. výšku, 1 průměrnou, u 90% dětí j růst opožděný, nerovnoměrný, ve vývoji většinou relativní podváha vzhledem k výšce, předčasný nástup puberty
– na obličeji: trojúhelníkovitý obliej, vyklenuté čelo, nízko a vzadu posazené uši, převislá horní víčka, malá ústa se svěšenými koutky, nepravidelný chrup, někdy rozštěp patra
-na končetinách: odchylky v postavení prstů na rukou i nohou, kratší a ohnutý malík na rukou, stranová asymetrie končetin
další: tenká kůže, málo podkožního tuku a svalstva, bílé nebo hnědé pigmentové skvrny na kůži, někdy nedoslýchavost, vysoký pípavý hlas
-psychické odchylky: inteligence normální nebo lehce snížená (v naprosté většině případů navštěvují normální školy), časté u malých dětí jsou abnormality v chování kolem jídla a pití (čátečně se tomu přičítá i ona podváha)
– sklon k HYPOGLYKEMII(nízké hladině cukru v krvi, což by se mohlo manifestovat v první fázi, neklidem, studeným potem, pak malátností, opocením až mdlobami a bezvědomím – efekt má cukr- jako u cukrovkářů) – to (si myslím) by bylo asi to, co by tak ji mohlo v běžném životě ohrozit…
… ale opakuji, že toto jsou nejčastější příznaky a nikdy nejsou vyjádřeny všechny a všechny stejně intenzivně…o – v léčbě se tam píše o výzkumu účinku růstového hormonu – u některých dětí dochází k výraznému zlepšení, u jiných je to bez efektu… upozorňují tam na ten sklon k hypoglykemii (viz výše – to ti asi řeknou příslušní lékaři, v prai to zhruba znamená nenechat ji hladovět a mít u sebe vždy něco sladkého-cukr, sladký čaj apod.), zdůrazněná je tam psychosociální stránka – podpora začleňování do kolektivu atd. – opakuji – inteligence je v naprosté většině v normě!
.. doufám, že jsem ti aspoň trochu pomohla, v českém internetu je toho minimum, našli jsme německé stránky přímo klubu rodičů s dětmi se SRS – jsou tam i fotky, kdyby ses chtěla podívat – adresa je http://www.silver-russell.de
S tím růstovým hormonem jsem to viděla v televizi (na ČT1 nebo 2) v pořadu „Diagnóza“ – bylo to sice o Turnerově syndromu, ale je to podobné – když tak možná o tom pořadu něco najdeš na internetových stránkách ČT..
každopádně přeji nejlépe to, aby lékaři uznali, že to byl planý poplach (pokud mají podezření, měla by dcerka asi absolvovat genetické vyšeření) a i kdyby, tak to není konec světa, věř mi, jsou nemoci daleko horší…
měj se hezky a pozdravuj malou
P.S. sorry, té tvé mailové adresy jsem si všimla až při dopisování, tak to snad nevadí
Díky za informaci. Víš, Kačenka je ještě malá, jsou jí teprve tři a představa, že bych ji měla každý den píchat…., brr.
Byla bych moc ráda, kdyby se ti podařilo najít ještě něco víc, třeba jestli tam nehrozí i nějaká další zdravotní nebezpečí atd. Můžeš mi napsat na můj mail: irval@volny.cz
Ještě jednou moc děkuji.
Irena
Ahoj, tak o tom „SRS“ ti teď moc neřeknu, ze školy si pamatuji jen to, že snad spadá do kategorie „primárních nanismů(trpaslictví)“nebo tak něco, jestli chceš, zkusím něco najít v chytrých knížkách, až je někde vyhrabu… ale hlavně jsem ti chtěla napsat,aby ses léčby růstovým hormonem neobávala, podle mých informací je to skutečně účinné, hormon se aplikuje injekčně pod kůži vždy na noc (naučíte se to-jsou na to pomůcky a co jsem viděla, tak to zvládají velmi dobře i samotné děti), a ve finále „přidá“ dost cm – tak že dcerka vůbec nemusí působit dojmem „trpaslíka“, ale bude třeba zkrátka jen „malá“… kažodpádně přeji hodně štěstí a ať vám to dobře dopadne..