U zdravého člověka se v plicích tvoří slabá vrstva tekutého hlenu, naproti tomu u nemocných CF se tvoří hustý lepivý hlen…který ulpívá v plicích a blokuje dýchací cesty. Nahromaděný hlen je také živnou půdou pro spoustu bakterií, které způsobují opakované záněty dýchacích cest, které musí být řešeny antibioticky.
V trávicím ústrojí ucpává vývody slinivky břišní, takže se do tenkého střeva nemůžou dostat potřebné trávicí enzymy a je porušeno vstřebávání výživných látek. Následkem toho jsou vylučovány nestrávené zbytky potravy, což vede k celkovému neprospívání organismu.
Jak vzniká – dědičnost, genetické testy
CF je dědičně podmíněné onemocnění. Z toho vyplývá, že dítě onemocní, pokud zdědí dvě kopie „špatného“ genu – od každého rodiče jednu kopii. Zhruba každý 25. člověk je nositelem tohoto genu. Pokud se sejdou dva lidé (rodiče), kteří jsou oba nositelé tohoto genu, je u nich pravděpodobnost narození nemocného dítěte 1:4 (tj. 25%). To znamená, že u takového páru je pravděpodobnost narození postiženého dítěte 25%, 50% připadá na zdědění jednoho zmutovaného genu – dítě bude přenašeč špatného genu – a v 25% nezdědí dítě ani jeden postižený gen.
Charakteristické příznaky a projevy
CF se projevuje dýchacími obtížemi, častými infekty plic a dýchacích cest, dlouhotrvajícím kašlem. Vadný gen způsobuje, že se nemocným tvoří hustý hlen, který ulpívá v dýchacím ústrojí, ucpává vývody slinivky břišní a do střeva se tak nedostanou potřebné trávicí enzymy. Projevem špatné funkce střev je zapáchající mastná stolice, špatné vstřebávání živin z potravy způsobuje hubnutí, zpomalený růst. U novorozenců je komplikací i neprůchodnost střev.
Pacienti s CF trpí trvalým kašlem, který není pro ostatní nakažlivý, jelikož bakterie v jejich plicích nejsou pro zdravé jedince infekční. Mezi sebou se ovšem tito lidé stýkat nemohou, protože v jejich plicích žijí různí mikrobi, které si mezi sebou nesmí předávat.
Velmi důležitým projevem je také výrazně slaný pot jedince. V potu je totiž vylučováno nadměrné množství chloridu sodného.
98% mužů postižených CF je také neplodných.
Diagnostika
Potíže spojené s CF jsou způsobeny špatnou poruchou při výměně sodíku, chloridu a vody na úrovni buněk. Tato porucha způsobuje vylučování chloridů v potu. Diagnóza je u valné většiny pacientů stanovena již v raném věku právě na základě potního testu, který stanovuje hladinu chloridu sodného v potu jedince.
Při pozitivním nálezu při potním testu následuje genetické vyšetření mutací genu.
V případě, že se v rodině vyskytla tato závažná choroba, dělá se genetický test ve 12.- 13. týdnu těhotenství (biopsie placenty), nebo od 16. týdne těhotenství (odběr plodové vody). Pozitivní výsledek může být důvodem pro předčasné ukončení těhotenství.
Léčba
V současnosti je cystická fibróza onemocnění nevyléčitelné. Délka a kvalita života jedinců postižených CF se ovšem díky medicínskému pokroku zvyšuje. 50% nemocných se nyní dožívá 20-30 let. Nízký věk je způsoben opakujícími se záněty plic a poškozením plicní tkáně. Jedinou nadějí je v současnosti transplantace plic.
Vědci se snaží vyvinout moderní genovou terapii, ale zatím narážejí na stále nové překážky a problémy. Genová terapie se zaměřuje na takovou léčbu, která by napravila genový defekt, který způsobuje zahlenění.
CF je onemocnění, které se i přes pravidelné inhalace a rehabilitace s věkem zhoršuje.
Jedinou dostupnou léčbou je tedy prozatím zmírnění obtíží a prevence plicních infekcí.
Nemocní musí denně inhalovat. Inhalacemi se rozpouští hleny, ulpívající v plicích, a následně se odsávají. Dechová rehabilitace spočívá v dechových cvičeních, které vedou ke zlepšení průchodnosti plic.
Do prevence se řadí i očkování.
Plicní infekce musí být okamžitě léčeny vysokými dávkami antibiotik.
Pro nemocné s poruchami trávicího traktu je nutné před jídlem podávat látky usnadňující trávení (enzymy). Strava by měla obsahovat potraviny s vysokou energetickou hodnotou. Nemocní musí hodně jíst, aby si zajistili dostatečný kalorický příjem. Strava musí být pestrá. Většině zejména malých dětí dělá problémy zvýšené množství jídla. Ale potřebují mít optimální váhu, aby nebyly slabé a mohly dobře dýchat.
Závěrem
Cystická fibróza je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění. Přibližně 1 z 3000 narozených dětí trpí touto závažnou chorobou.
V současné době je to onemocnění nevyléčitelné, pouze se zkvalitňuje život těchto jedinců.
Nemocní užívají hodně léků a občas musejí ležet v nemocnici. Postižené děti mají buď individuální studijní plán, nebo chodí do školy. Většinou ale musejí vstávat hodně brzy, aby mohly ještě před odchodem z domova inhalovat a cvičit. Pohyb je pro ně velmi důležitý.
Zhruba polovina nemocných se dožívá 20-30 let. Nízký věk je způsobem častými infekcemi a poškozením plic.