Naše republika se počítá mezi ty vyspělé státy, kde jsou v průběhu těhotenství prováděna různá vyšetření, která mohou zjistit různé nemoci a poškození plodu. Tato vyšetření mají za úkol dát každé nastávající mamince a zároveň i každému nastávajícímu tatínkovi co nejvyšší možnou jistotu narození zdravého miminka… Ale je nutné připomenout, že žádné z těchto vyšetření, které žena podstupuje, nemůže dát 100% záruku. Je také možné, že některá vyšetření mohou ukázat falešně pozitivní, nebo falešně negativní výsledek a vystavit tak zúčastněné osoby stresovým situacím. Občasný chybný výsledek je ale mnohem méně stresující, než narození postiženého, nebo dokonce mrtvého miminka. Je potom na zvážení každého z nás, jak s takovým výsledkem naložíme a jaké učiníme rozhodnutí.
Pro přehled uvádím možná vyšetření a testy, která jsou v těhotenství prováděna. Z celkového pohledu je můžeme rozlišit na standardní, které jsou nabídnuty každé ženě, a nestandardní, které jsou nabízeny určené skupině žen.
STANDARDNÍ
Laboratorní metoda využívající několik mililitrů Vaší krve k odhalení rizika vrozených vad plodu. Optimální doba je mezi 16. a 18. týdnem. Stanovuje hladinu tří bílkovin (alfafetoprotein=AFP, choriového gonadotropin= hCG a estriol=E3) v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr. Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha, mozek), hCG odráží riziko Downova syndromu a hladina estriolu odráží celkové riziko těhotenství. Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromosomálních abnormalit.
Provádí se v druhém trimestru, týden 18.-20.
Zobrazují se a hodnotí následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž posuzujeme chování plodu, umístění a strukturu placenty a objem plodové vody.
NESTANDARDNÍ
Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21.-22. týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii. Toto specializované ultrazvukové vyšetření využívá skutečnosti, že plod se zdravým srdcem bude s největší pravděpodobností geneticky zdravý. Je vyhrazeno pro ženy, které mají srdeční vadu samy nebo v rodinné anamnéze, pro ženy tzv. „hraničního“ věku pro amniocentezu (35-37 let) a ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky.
Amniocentéza je odběr plodové vody za účelem chromozomální a biochemické analýzy plodové vody. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (např. Downův syndrom) a některé další nemoci plodu.
AC se obvykle provádí přes břišní stěnu těhotné – pod ultrazvukovou kontrolou se do amniového vaku zavádí velmi tenká jehla a odebírá se 20 ml plodové vody.
Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru.
Posledních několik let je používána metoda PCR (polymerázová řetězová reakce), sloužící ke zjištění genetické informace z DNA a to s přesným určením mutace dané vady (např. využití v případě již se vyskytujících vrozených vad v rodině).
Celkové riziko komplikací spojené s výkonem se odhaduje na 0.5 %.
Je to nejběžnější metoda invazivní prenatální diagnostiky v České republice.
Dále jsou možná následující vyšetření, která umožňují dosti přesně zjistit výskyt Downova syndromu.
Screening Downova syndromu (genetické vady) v prvním trimestru:
Downův syndrom (jiný název: TRISOMIE 21) je genetická vada vázaná na chromozomy: postižený člověk má jeden nadpočetný chromozom – namísto 46 chromosomů jich má 47.
Výskyt Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale to bohužel neznamená, že mladý věk maminky zaručuje genetické zdraví plodu, proto toto vyšetření můžeme doporučit každé těhotné ženě.
Některá zdravotnická zařízení v naší republice si dovolují nabídnout moderní metodu, která zahrnuje následující:
– Krevní test: Stanovení PAPP – A a volného beta-hCG
Stanovení dvou plasmatických bílkovin – možných ukazatelů fetálních anomálií.
Ideálně provedeno v 11. týdnu gravidity.
– Ultrazvukové vyšetření: Měření nuchální řasy (NTL) a nosní kůstky (NB)
Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70% plodů s Downovým syndromem má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Měření vyžaduje podrobný UZ plodu a jeho orgánů (mozek, páteř, hrudní a břišní orgány, končetiny), biometrie plodu (délka plodu, velikost hlavičky a další), vyhledání a měření markerů genetického zdraví plodu (NTL = šíjové projasnění a NB = nosní kůstka).
Ideálně provedeno v 13/14. týdnu gravidity.
Výpočet rizika (screening) Downova syndromu se provádí pomocí speciálního počítačového programu vyvinutého dle britského modelu (do programu je potřeba zadat jak krevní, tak i ultrazvukové parametry, viz výše). Tento test může odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5%.
BĚŽNÉ PRENATÁLNÍ TESTY A VYŠETŘENÍ
Z vlastní zkušenosti mohu říci, že pokud se jedná o nějakou vrozenou vadu matky (konkrétně rozštěp) a krevní vyšetření její výskyt u plodu neprokáže, je možné pouze vyšetření „velkým“ ultrazvukem a není nutný odběr plodové vody.